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一、三種苯丙氨酸代謝異常遺傳病的致病機理

苯丙氨酸是人體需要從食物中攝取的一種必需氨基酸。它在人體內除了一部分用以合成組織蛋白質外，其余的部分在各種酶的作用下，通過氧化反應進行代謝。

如果在代謝過程中缺少某種酶的作用，則會導致苯丙氨酸代謝異常，而產生代謝性疾病。有三種基因突變會導致本過程中相關酶變化，引起三種疾病。──①酪氨酸酶缺乏導致白化病；②苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙酮尿癥；③尿黑尿酸氧化酶缺乏會產生尿黑酸尿癥（即黑尿癥）。白化病、苯丙酮尿癥以及在日常生活中可能遇見的黑尿癥。它們均為常染色體隱性遺傳病。

1、白化病（albinism）

在正常情況時，人體苯丙氨酸可轉化為酪氨酸，酪氨酸在酶的催化下，最后形成黑色素，使人的毛發呈現黑色；長期野外勞動者皮膚也變黑，是因陽光照射加速皮膚細胞中黑色素的形成沉著所致。黑色素可保護人體免被紫外線照射，但若某人控制酪氨酸合成酶的基因發生隱性突變或從親本遺傳兩個隱性基因，則不能表達酪氨酸酶，黑色素的形成受阻，全身皮膚包括毛發、虹膜發白或淡紅色，這就是“白化病”。患者因怕日光曝曬，特別是眼睛怕光常瞇眼，重者還可因強光刺激而失明，治愈較難。

2、苯丙酮尿癥（phenykelonuria）

正常情況下，人體肝臟內能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸。患者的致病基因（pp）使之缺乏PAH酶，導致苯丙氨酸的轉化為酪氨酸受阻，造成血液和組織中苯丙氨酸的大量積累。過量的苯丙氨酸及其衍生物──苯丙酮酸就由尿液排出，稱為苯丙酮尿癥。大部分苯丙酮酸及其代謝產物在腦中積累，造成中樞神經系統受傷害，使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的發育，導致智力低下，引起先天性癡呆。患病期間應避免攝入含苯丙氨酸的食物。另外，過量的苯丙酮酸可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉化，故患者常伴有膚色、發色較淡的性狀表現。

3、黑尿癥（alkaplonuria）

人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再分解成CO2和水，尿液中無尿黑酸。但當基因缺陷無法表達尿黑酸氧化酶，尿黑酸因不能被氧化成乙酰乙酸最后分解而從尿中排出。尿黑酸本身無色，在空氣中被氧化會變為黑色，尿液也隨之變黑，故稱黑尿癥。堿性條件下尿黑酸更進一步變黑，所以患兒的尿布用肥皂洗越洗越黑。黑尿癥是最早被記述的遺傳病之一，生活中較少見此病，一般對患者危害不大，但有時也可使其軟骨和關節等部位產生色素沉積，嚴重時會導致關節炎。

二、三種代謝異常遺傳病相關高考試題

　　例1．白化病和黑尿病都是酶缺陷引起的分子遺傳病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能將尿黑酸轉變為乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空氣后氧化變黑。下圖表示人體內與之相關的系列生化過程。

（1）簡要指出酶B在皮膚細胞內合成的主要步驟：                        。

（2）白化病人不能合成黑色素，其皮膚細胞中沒有黑色素，眼色粉紅。缺乏黑色素將如何影響人體對光照的反應？                                       。

（3）在大部分人中，酶都能正常發揮催化功能，但酶D的變異阻止了尿黑酸的進一步代謝，哪一種變異形式能解釋這種生理缺陷？                。

（4）由上圖可見：若控制酶A合成的基因發生了變異，會引起多個性狀改變；黑尿癥與圖中幾個基因都有代謝聯系。這說明：                                  。

【參考答案】（1）轉錄和翻譯（2）缺乏黑色素，不能吸收光照中的紫外線，其內部組織易被誘變、殺傷（3）基因突變  （4）一個基因可能控制多個性狀；一個性狀可能受多個基因控制

例2．（2006年廣東高考題）苯丙酮尿癥是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進行性肌營養不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病。一對表現正常的夫婦，生育了一個同時患上述兩種遺傳病的孩子，請回答以下問題：

（1）該患者為男孩的幾率是        。

（2）若該夫婦再生育表現正常的女兒的幾率為       。

（3）該夫婦生育的表現正常女兒，成年后與一位表型正常的苯丙酮尿癥攜帶男子結婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是        ；只患一種遺傳病的幾率為       。

【解析】：本題涉及遺傳定律、伴性遺傳、減數分裂等知識點。主要考查學生及推理計算、綜合分析能力，是2006年廣東卷難度很大的試題，難度系數約0．20。需要考生邏輯嚴密、思維靈活，是一道知識與能力考查并重的難題。

假設苯丙酮尿癥由A（a）控制，進行性肌營養不良由B（b）控制。

①表現正常的夫婦基因型A_－X^BX^－和A_－X^BY →因為：父方有一個X^B，因此所生女兒不會患進行性肌營養不良→題中患兩病的孩子100%是男孩→推出患病男孩基因型aa X^bY→推出夫婦基因型：AaX^BX^b和AaX^BY。

②該夫婦生育表現正常女兒幾率：無苯丙酮尿癥：Aa ×Aa →3/4A_－

無肌營養不良：X^BX^b×X^BY→1/2 X^BX^－ 表現正常女兒的幾率是：3/4×1/2＝3/8

③表現型正常的女兒基因型是 A   X^BX^－ = （1/3AA+2/3Aa）（1/2X^BX^B +1/2X^BX^b）,苯丙酮尿癥攜帶者男性基因型為AaX^BY，兩人結婚生育后代可表示為

AaX^BY ×（1/3AA+2/3Aa）（1/2X^BX^B +1/2X^BX^b）

= [Aa×（1/3AA+2/3Aa）] [ X^BY×（1/2X^BX^B +1/2X^BX^b）]

= [1/6aa＋5/6A  ] [1/8 X^bY ＋7/8X^B  ]  

后代中只患一病幾率是：7/48＋5/48＝1/4

【參考答案】（1）100％；（2）3/8；（3）1/48，1/4