閩希豪生綜合癥;
這類病人會殺死被照料者,然后再引起大家注意。
病例,1995年,麻省南開普敦,老兵護理醫(yī)院的姬絲汀,被捕時估計她已經(jīng)殺死75人。相當(dāng)?shù)乜膳掳 ?/div>
Lesch-Nyhan綜合癥(Lesch-Nyhan syndrome):
也稱為自毀容貌癥,是X一連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病,
(居俺的理解是某種先天痛風(fēng)伴智力低下?。?br>自毀容貌癥患者在發(fā)病時會毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕.
這種疾病患者常常被束縛在床上或輪椅上.
自毀容貌癥患者大多死于兒童時代,很少活到20歲以后.
現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)對此無計可施
強烈不建議去搜圖片~~~~~~~~強烈不建議?。。。?!
雷爾氏綜合癥(Reye syndrome)
雷爾氏綜合癥是可致命疾病,會影響多個器官,尤其是腦部和肝臟。該病與小童使用阿士匹靈治療病毒感染疾?。ㄈ缢唬┯嘘P(guān)。
名稱來自R. Douglas Reye(雷爾)醫(yī)生,他與澳大利亞醫(yī)生Graeme Morgan和Jim Baral在1963年于英國醫(yī)學(xué)期刊刺針率先發(fā)表該癥的研究報告。1986年,美國食品藥品監(jiān)督管理局要求含有阿士匹靈的藥物貼上雷爾氏綜合癥警告標(biāo)簽。
成人罹患的個案少之又少,而往往能完全康復(fù),肝臟和腦部功能在兩星期內(nèi)回復(fù)正常。但對于兒童尤其嬰兒則會出現(xiàn)中度至嚴(yán)重的永久腦部損害。1981至1997年間,美國的個案中有超過30%死亡。
小胖威利癥(Prader-Willi syndrome)
普瑞德威利綜合癥(英文名Prader-Willi syndrome),一種由自一歲左右就會開始無節(jié)制飲食的遺傳性疾病,發(fā)生比例約1/12000至1/15000。
成因
這種病的病因肇因于第15號染色體印跡基因區(qū)的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體,若此基因缺陷來自母親,則會造成Angelman’s syndrome(天使人綜合癥) 。
癥狀
患有此癥的人外型特征有發(fā)色較淡、杏仁眼、發(fā)展遲緩、性功能發(fā)育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調(diào)節(jié)差的問題,容易發(fā)燒,容易并發(fā)喉頭軟化癥。且因為無發(fā)控制飲食,也容易有身體過度肥胖,并發(fā)血糖過高、酮酸中毒等疾病。
天使癥候群/快樂木偶綜合癥(AngelmanSyndrome,簡稱AS)
是由基因缺陷引起,病征包括經(jīng)常發(fā)笑、痙攣、缺乏語言能力及智障,因此被稱為“快樂木偶綜合癥”,全球約有1.5萬名病患者,多數(shù)為兒童。
雖然他們擁有與正常人無異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液,但患者的腦波異常,無論腦部及身體發(fā)育均遲緩,表達能力較差,移動與平衡運動困難,有顫抖的步伐與顫動的四肢,時有癲癇癥狀,需要定時服藥抑制病情。
貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)
1963年,Lejeune首先報道此病。
“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,常早亡目前尚無理想的治療手段。
郁悶了,來個高貴的
馬凡氏綜合癥(Marfan syndrome)
為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,手術(shù)可改善心血管,藥物是不能去除此病的。
該病名來自法國小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡(Antoine Marfan)
之所以說它高貴
是據(jù)傳說一堆名人都可能患有這個疾病
林肯,菲爾浦斯,圖坦卡蒙 ,帕格尼尼 ,拉赫曼尼諾夫 ……還有許多完全不認(rèn)識的,Wiki上列了一砣。
Crouzon綜合癥
這個病是1912年法國學(xué)者Crouzon報道并命名。
一種遺傳性疾病 被稱為鰓弓綜合征。
額骨會異常大(有點像“科學(xué)怪人”一書中的弗蘭肯斯坦), 眼睛共同的發(fā)生是外部性斜視(象金魚),有聽力損失,可通過手術(shù)和矯正器改善,初期容易和先天愚型癥混淆,和基因與FGFR2, FGFR3有關(guān),貌似可以治。
(淚奔,終于出了個能治的!)
美人魚綜合癥(英文:Sirenomelia 或 Mermaid Syndrome)
是一種罕見的先天性缺陷,兩條腿融合在一起,看起來像“美人魚”。估計在大約十萬個新生兒中會有一例[1]。嬰兒通常因為并發(fā)腎臟和膀胱異常,會在出生后一兩天內(nèi)死亡。
格斯特曼綜合癥Gerstmann-Straussler syndrome,GSS)
格斯特曼綜合癥的癥狀為運動功能障礙和癡呆,潛伏期長達30年以上,患者通常在發(fā)病2—6年后死亡。致死性家族性失眠癥,是一種無法睡眠,始終處于做夢狀態(tài)的疾病,患者的自律神經(jīng)和運動神經(jīng)受到傷害,在發(fā)病6—18個月后死亡。
癥狀表現(xiàn):1.問他一個指頭(如食指)在哪,他無法正確回答;2.無法進行計算,哪怕是最簡單的;3.無法區(qū)分左右;4.無法書寫.
無有效治療
(潛伏期三十年,正當(dāng)成家立業(yè)開枝散葉……)
威廉姆斯綜合癥 ?。╓illiams syndrome)
威廉姆斯綜合癥是一種非遺傳性癥狀。在活著出生的嬰兒中,大約每兩萬人就有一個患有威廉姆斯綜合癥,發(fā)生前無法預(yù)測。
患有此病的人會非常喜歡與人交談?wù)f話,甚至在一些正常人應(yīng)該覺得害怕和焦慮的場合也無法產(chǎn)生這種感覺。他們非常喜歡與人交流,甚至是陌生人,但是他們會對另外一些事物,如:蜘蛛、站在高處有莫名的恐慌。他們非常容易對音樂產(chǎn)生共鳴,并投入很深的感情。
一個叫杰米的患者小時候每次聽到勃拉姆斯催眠曲(braum‘s lullaby)都會哭,他母親對此感到非常困惑--為啥想哄他睡覺那么困難呢?直到他學(xué)會說話,他媽媽才知道原來居然是這音樂使他傷感的情不自禁。杰米同學(xué)擅長打鼓和彈鋼琴,卻無法順利地用勺子舀食物或者寫字,甚至無法清楚的簽名。很多威廉姆斯綜合癥的患者都有相同的癥狀,有些人無法扣扣子,卻可以靈活的擺弄各種樂器。另外,他們對于多數(shù)體育活動都感到恐懼,卻毫不懼怕與陌生人交談,甚至非常主動和健談。
(又是個有文化有氣質(zhì)的病,據(jù)說有不少音樂天才有這個疾?。?br>
Bloom綜合癥
Bloom綜合癥,是一種罕見的常染色體隱性的染色體異常疾病.
特點是矮身材和面部皮疹(一曬太陽就會得),此外還有
( 1 )高音;
( 2 )獨特的長相,狹長的臉,小下巴,和突出的鼻子和耳朵
(3)通常男的不孕女的不育。
中餐館綜合癥(Chinese restaurant syndrome)
又叫谷氨酸鈉綜合癥(Monosodium glutamate symptom complex)味精綜合癥,是一系列癥狀,包括頭疼、臉部或其它部位潮紅、流汗和口部和臉部感到壓力。更嚴(yán)重的癥狀則包括喉嚨腫脹、胸口疼痛、心悸和呼吸急促。一般個案的患者能夠康復(fù),不會受重大傷害。在吃下含有豐富味精的食物前,只要服用正常含量的維他命B6,就可以避免此綜合癥。
名稱的由來
1960年代,一些美國人在中式餐廳用膳后感到不適。其癥狀包括有睡意、面紅、頭疼和頸部麻痹。這些癥狀大多不嚴(yán)重,很快就消失。這種現(xiàn)象不久后就稱為中國餐館綜合癥。
谷氨酸鈉綜合癥則指中式餐館經(jīng)常使用谷氨酸鈉(亦即味精)。味精是常見調(diào)味料,在很多家庭菜式、加工食物和餐廳菜式都出現(xiàn)?!爸惺讲蛷d”是指現(xiàn)象的最初事例,但并非只有中國菜帶來這種綜合癥。
味精可以從植物衍生,例如東亞菜式常用的海帶 (日本的“昆布”),但后來不少則是由工廠生產(chǎn)。日本人池田菊苗最先在1908年從海帶發(fā)現(xiàn)味精,并成立了首間味精公司“味之素”。二次大戰(zhàn)期間,美軍對于日本配給食物之美味甚為驚嘆。美軍軍方經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)味精是其原因。1950年代初期,貝氏堡公司 (Pillsbury)、金寶湯公司、奧斯卡·邁亞 (Oscar Mayer)、利比 (Libby's) 和通用面粉公司 (General Foods)等美國食品公司都開始在加工食物加上味精。味精曾以谷氨酸鈉純品形式在超級市場推出。今天,味之素仍然是最大的味精生產(chǎn)商。
紅人綜合癥
紅人綜合癥是服用(或外用)某些藥物后所出現(xiàn)的不良反應(yīng)。
臨床表現(xiàn)為:皮膚粘膜呈紅色或或橙色。面部、頸及軀干紅斑性充血、瘙癢等,機制 因原形藥物及代謝產(chǎn)物呈橘紅色、在機體內(nèi)使組胺釋放,(有可能)導(dǎo)致尿、糞便、唾液、淚液、汗液、痰染成橘紅色或紅色。
卡爾曼氏綜合征(Kallmann s syndrome )
有一種疾病叫做卡爾曼氏綜合征,患者的青春期會比同齡人晚,當(dāng)年齡相近的人對異性開始感興趣時,他還懵懵懂懂。這種人的下丘腦無法制造正常數(shù)量的GNRH——促性腺激素釋放激素,患病幾率極少且男性多于女性。
擠壓綜合癥
所謂的“crash綜合癥”,是指傷員長期被掩埋在廢墟下肌肉長時間收到壓迫直至壞死而引起的一種病狀。該綜合癥的主要癥狀為,大量的毒素從壞死的肌肉中滲出流入血液,威脅人體腎臟引起多臓器不全。除此以外,醫(yī)護人員如果過于匆忙地去除掉掩埋在傷員身體上的瓦礫廢墟的話,還可能由于血液突然間的重新流動導(dǎo)致傷員出現(xiàn)脫水癥狀,并進一步產(chǎn)生急性腎不全等病癥。
要預(yù)防地震受災(zāi)人員出現(xiàn)“crash綜合癥”,最好的方法是在救出現(xiàn)場的實施及時的醫(yī)護。他說,“在救出活動進行的同時,一邊對傷員打點滴一邊給傷員補充水分是相當(dāng)有必要的。
(這個說起來多少讓人傷心,512有多少人因為這個去世的)
柯薩可夫綜合癥(Korsakov syndrome other than induc edby alcohol or drugs,簡稱WKS)
簡述:
又稱綜合遺忘癥。這是一種選擇性的認(rèn)知功能障礙,主要表現(xiàn)為近事遺忘,時間及空間定向障礙,和虛構(gòu)。狹義上是指維生素缺乏所致者,廣義上是指各種原因所致的類似維生素缺乏的一組病例??滤_可夫(Korsakoff)于1987年首先報道了這種由酒精中毒引起的多發(fā)性精神疾病。因此得名。
病因:
常見的病因是慢性酒精中毒,顱腦損傷伴發(fā)的精神障礙,任何原因所致的持續(xù)性嘔吐,以及某些感染性疾病。其根本原因是硫胺缺乏。
病癥:
臨床上表現(xiàn)為遺忘癥,包括順逆行遺忘、錯構(gòu)癥、虛構(gòu)癥和定向障礙(特別是時間定向障礙)?;颊咴谡J(rèn)知功能有很多方面表現(xiàn)異常,概括的抽象和形成有困難,學(xué)習(xí)能力明顯下降,從一種思維轉(zhuǎn)到另一種思維困難,感性認(rèn)識功能也常受影響。最突出的癥狀是遺忘,患者往往記不清自己的門牌號、自己的床位、手機號碼等。學(xué)習(xí)新事物困難,只能從事一些簡單的工作。不能正確敘述事件發(fā)生的過程,或弄不清事情的先后順序,為了彌補這方面的空白,進而進行杜撰虛構(gòu),并堅信不移。另外可能有輕微的知覺功能衰退,有自發(fā)性言語和動作減少并遲緩,自制力通常亦受損。
僵人綜合征(StiffmanSyndrome ,SMS)
是一種以身軀中軸部位肌肉進行性、波動性僵硬伴陣發(fā)性痙攣為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)少見疾病。 簡單地說SMS是軀干和四肢肌肉僵硬,突然刺激后激發(fā),睡眠后僵硬肌肉放松為臨床特點的肌強直癥狀群。
妥瑞氏綜合癥(Tourette's syndrome)
表現(xiàn)為運動痙攣,注意力問題和口出穢語等癥狀,也被認(rèn)為與基底核的興奮和抑制作用的平衡喪失有關(guān)。