本文中，小編整理了“2021年年初，中國醫學論壇報'錦囊放送周’直播答疑·張蘇展教授專場”中的內容，以饗讀者。
眾所周知，醫學的精準治療時代已然來臨，狹義的講，精準治療包含了精準的基因檢測和相應配套的靶向性藥物兩大前提，輔以臨床醫生的合理用藥，最終形成精準治療的模式。
診斷遺傳性疾病是基因檢測的最初目的。所檢測基因都與遺傳相關，BRCAR、錯配修復、APC等。當患者腫瘤有遺傳傾向時，腫瘤醫生應選擇做基因檢測。
而在檢測致病基因是否具有遺傳屬性時，需要明確體細胞突變和胚細胞突變的概念。腫瘤細胞本身是體細胞，而胚細胞則特指精子和卵子，因此，判斷基因突變是否具有遺傳屬性的最直接方法即為檢測患者的精子或卵子。
但這種實際操作難度極大，故臨床上常用方法是，以非同系的其他體細胞來代替胚細胞進行基因檢測。例如，對腸癌患者的口腔黏膜上皮細胞進行基因檢測對照，與腸標本結果相同時，則為遺傳的基因突變。
第一組是RAS。
RAS基因是結直腸癌領域中目前推薦的比較主流的檢測基因，包括NRAS基因和KRAS基因。因為NRAS基因、KRAS基因突變的患者使用帕尼單抗、西妥昔單抗等抗EGFR藥物效果不佳。最初，腫瘤醫生認為KRAS基因的檢測就足夠進行治療方案評估，近年來，NRAS基因檢測也慢慢受到重視。
第二組基因是BRAF。
BRAF基因是臨床實踐中第二推薦的檢測基因，包含多個突變位點。因為，此類基因突變患者在臨床上常常進展迅速，同時，抗EGFR藥物對該類患者也療效欠佳。
第三組基因是錯配修復基因。
最初，錯配修復基因被認為與結直腸癌的遺傳相關，會導致非腺瘤性的遺傳性結直腸癌，即林奇綜合癥。隨著研究的不斷深入，目前，錯配修復基因還被認為與免疫治療的療效有關，即該突變存在的患者會獲得更好的免疫治療效果，但是該突變存在時，5氟尿嘧啶（5-FU）單藥治療在輔助治療當中常常無效。
目前，結直腸癌臨床實踐中，一定要做的基因是RAS、BRAF跟錯配修復這三組基因，能夠指導臨床醫生進行一線、二線的治療。
當然，基因檢測的方式也有多種。通常所講的基因檢測是指檢測DNA片段，而同時，RAS基因和BRAF基因可利用聚合酶鏈式反應（PCR）進行監測，錯配修復基因可通過檢測錯配修復蛋白的方法進行監測。
中國醫學論壇報 王淳 整理
