易栓癥,顧名思義就是容易發生血栓,存在高血栓傾向。最早于1865年由學者Egeberg在報道一個家族性抗凝血酶(AT)缺陷時首先提出。它不是單一的疾病,而是一類由于止血機制異常容易發生血栓栓塞的病理狀態。它的診斷和治療涉及臨床多學科,發病機制復雜,值得引起全社會的高度重視。
易栓癥
先回顧一下血栓是怎么來的?
正常人的血管里勻速流淌著紅細胞、血小板、白細胞和各種抗凝蛋白,大家各司其職保持血流通暢既不會出血也不會堵塞。一旦血管內膜受損,血小板會立即粘附到受損處,釋放物質激活更多血小板使大家聚集起來,最后在纖維蛋白的共同作用下形成穩固的栓子,把受損的部位重新補起來防止大量出血。這就是皮膚被刮傷后,在不太長的時間內出血處的血液會慢慢凝固的原因。
而神奇的人體除了血液凝固這波操作以外,為了防止受損處形成的栓子越來越大堵塞整個血管,又特別產生了抗凝系統及纖溶系統2大部隊,專門去阻止血液凝固和溶解血栓,最終使機體達到動態平衡。盡管人體內有自動清除血栓的系統,但也不是萬能的,只能溶解小血栓。當抗凝及纖溶物質缺乏;血管老化、內皮受損、血管內垃圾堆積形成大量的血栓時,清除系統就承受不了,最終發生血管堵塞,引起中風、腦出血、冠心病等嚴重的心腦血管疾病。我們提出的“易栓癥”就是形成血栓的重要因素。它是指抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等先天或后天缺陷,主要形成靜脈血栓。
易栓癥分為遺傳性和獲得性兩類
(一)遺傳性易栓癥
1. 抗凝蛋白缺陷:主要是抗凝血酶(AT3)、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)的缺陷。此類缺陷是亞洲各國,包括中國(漢族)、日本、韓國、東南亞各國最常見的遺傳性易栓癥因素。國內北京協和醫院、天津中國醫科院血液研究所、上海瑞金醫院等聯合健康篩查出:這3種蛋白活性缺乏的檢出率約為4.5%。在漢族深部靜脈血栓DVT患者中,抗凝蛋白缺陷的檢出率可達50%,且以PS缺陷居多。換句話說,2個得深靜脈血栓的患者中就有1個有抗凝蛋白的缺乏。
2.凝血因子缺陷癥:常見有FV Leiden突變和凝血酶原G20210A突變。突變了自然改變了正常功能,容易誘發血栓。好在這2個因子突變截止到目前,在中國的檢出率幾乎為零。
3. 高同型半胱氨酸HCY:它能通過一系列病理生理機制使血管內膜受損,增加血液粘稠度,促進血栓形成。
4. 脂蛋白a(LPa):它的水平升高主要由基因決定不受飲食控制,不僅是成人靜脈血栓栓塞的獨立危險因素,也使兒童的血栓危險性升高7倍左右。
(二)獲得性易栓癥
1.年齡:老年人由于活動減少、肌張力減低、慢性病增多、靜脈受損、凝血因子活性增高等使形成血栓的危險性比兒童高近千倍。
2.手術和創傷:文獻報道,如果不采取預防血栓的措施,手術相關的血栓發生率可達50%。不同類型手術相差較大,以骨科和神經外科手術發生率最高。
3.長時間制動:癱瘓、術后臥床、石膏固定等容易導致血流淤滯,發生血栓。經常也能看到熬夜加班、沉迷游戲、打麻將等引發猝死的新聞案例數不勝數。
4. 惡性腫瘤:腫瘤組織釋放促進血液凝固的物質成分、巨大腫塊壓迫血管使其堵塞、腫瘤細胞被纖維蛋白等易栓成分包裹不易被人體免疫系統識別并清除促進了腫瘤的擴散。
5. 口服避孕藥:它能使多種凝血因子水平增加,多種抗凝蛋白水平下降,破壞了正常的止血平衡。
6. 妊娠和產褥期:文獻報道,年齡大于35歲女性妊娠期間發生靜脈血栓為1.2/1000,是同齡非妊娠婦女的10倍。主要因為懷孕后期下肢靜脈回流障礙、活動減少、多種凝血因子活性增高。
7. 抗磷脂抗體:主要包括狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體和β2-GP1。由這類抗體引起的一組臨床癥候群稱為抗磷脂綜合征(APS),是比較常見的獲得性易栓癥。這類抗體陽性者血栓發生率約為30%-40%,比正常人高約10倍。除此之外,還有很多疾病如腎病綜合征等容易形成血栓。