新生兒黃疸或高膽紅素血癥是指因膽紅素在體內聚集而引起皮膚及鞏膜的黃染，是新生兒期最常見的臨床癥狀。它可以是正常發育過程中的生理現象，也可以是某些疾病的臨床癥狀，嚴重者可導致膽紅素腦病（核黃疸）的發生，引起患兒死亡或產生嚴重的后遺癥。因此，當新生兒出現黃疸，首先應鑒別是生理性或是病理性。新生兒血中膽紅素超過5～7mg/dl(成人超過2mg/dl)可出現肉眼可見的黃疸。病理性黃疸根據其發病原因分為以下3類：
一、膽紅素生成過多
因過多紅細胞的破壞及腸肝循環增加，使血清未結合膽紅素升高。
1 紅細胞增多癥
即靜脈血紅細胞＞6×1012/L，血紅蛋白＞220g/L，血細胞比容＞65%。常見于母-胎或胎-胎間輸血、臍帶結扎延遲、發紺型先天性心臟病及糖尿病母親所分娩出的嬰兒等。
2 體內出血
如較大的頭顱血腫、皮下血腫、顱內出血、肺出血和其他部位出血引起血管外溶血。
3 同族免疫性溶血
見于血型不合如ABO或Rh血型不合等，我國以ABO溶血病較為多見。
4 感染
細菌、病毒、螺旋體、衣原體、支原體和原蟲等引起的重癥感染皆可致紅細胞破壞增多，以金黃色葡萄球菌及大腸埃希菌引起的敗血癥多見。
5 紅細胞酶缺陷
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）、丙酮酸激酶和己糖激酶缺陷均可影響紅細胞正常代謝，使紅細胞膜僵硬，變形能力減弱，滯留和破壞單核-吞噬細胞系統。
6 紅細胞形態異常
遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細胞增多癥、遺傳性口形紅細胞增多癥、嬰兒固縮紅細胞增多癥等均由于紅細胞膜結構異常使紅細胞在脾破壞增加。
7 血紅蛋白病
α地中海貧血，血紅蛋白F-Poole和血紅蛋白Hasharon等，由于血紅蛋白肽鏈數量和質量缺陷而引起溶血。
8 腸肝循環增加
先天性腸道閉鎖、先天性幽門肥厚、巨結腸、饑餓和喂養延遲等均可使胎糞排泄延遲，使膽紅素吸收增加；母乳性黃疸，可能與母乳中的β-葡萄糖醛酸苷酶進入患兒腸內，使腸道內未結合膽紅素生成增加有關，見于母乳喂養兒，黃疸于出生后3～8天出現，1～3周達高峰，6～12周消退，停喂母乳3～5天，黃疸明顯減輕或消退有助于診斷。
9 其他
維生素E缺乏和低鋅血癥等，使紅細胞膜結構改變導致溶血。
二、肝膽紅素代謝障礙
由于肝細胞攝取和結合膽紅素的功能低下，使血清未結合膽紅素升高。
1
缺氧和感染
如窒息和心力衰竭等，均可抑制肝UDPGT的活性。
2
Crigler-Najjar綜合征
即先天性UDPGT缺乏。Ⅰ型屬常染色體隱性遺傳，酶完全缺乏，酶誘導劑治療無效，很難存活；Ⅱ型屬常染色體顯性遺傳，酶活性低下，酶誘導劑治療有效。
3
Gilbert綜合征
即先天性非溶血性未結合膽紅素增高癥，屬常染色體顯性遺傳，是由于肝細胞攝取膽紅素功能障礙，黃疸較輕。也可同時伴有UDPGT活性降低，此時黃疸較重，酶誘導劑治療有效。預后良好。
4
Lucey-Driscoll綜合征
即家族性暫時性新生兒黃疸，由于妊娠后期孕婦血清中存在一種孕激素，抑制UDPGT活性所致。本病有家族史，新生兒早期黃疸加重，2～3周自然消退。
5
藥物
某些藥物如磺胺、水楊酸鹽、維生素K3、吲哚美辛、毛花苷C等，可與膽紅素競爭Y、Z蛋白的結合位點。
6
其他
先天性甲狀腺功能減退、垂體功能低下和21-三體綜合征等常伴有血膽紅素升高或黃疸消退延遲。
三、膽汁排泄障礙
肝細胞排泄結合膽紅素障礙或膽管受阻，可致高結合膽紅素血癥，但如同時伴有肝細胞功能受損，也可有未結合膽紅素增高。
多由病毒引起的宮內感染所致。常見有乙型肝炎病毒、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒、腸道病毒及EB病毒等。
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥、半乳糖血癥、果糖不耐受癥、酪氨酸血癥、糖原累積病Ⅳ型及脂質累積病（尼曼-匹克病、戈謝病）等可有肝細胞損害。
即先天性非溶血性結合膽紅素增高癥，是由肝細胞分泌和排泄結合膽紅素障礙所致。
先天性膽道閉鎖和先天性膽總管囊腫，使肝內或肝外膽管阻塞，結合膽紅素排泄障礙，是新生兒期阻塞性黃疸的常見原因；膽汁黏稠綜合征是由于膽汁淤積在小膽管中，使結合膽紅素排泄障礙，見于嚴重的新生兒溶血病；肝和膽道的腫瘤也可壓迫膽管造成阻塞。
它， 不僅僅是一個碼
