一、檢測適用人群
1、不良妊娠史的患者；2、有血栓家族史的備孕人群；3、合并免疫問題的孕婦；4、平時血液循環(huán)差，偏頭疼，傷口出血少或易健忘的備孕人群。
二、檢測臨床意義
尋找可能存在的遺傳性易栓傾向，補充葉酸、維生素B6和B12，避免復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和血栓的形成。
葉酸在人體自身無法合成，且又必不可少，需通過食物（水果、蔬菜、肉類）攝取（食物長時間烹飪，會損失掉葉酸），現(xiàn)在廣泛應(yīng)用于女性圍孕期營養(yǎng)素補充。參與體內(nèi)生命物質(zhì)DNA和RNA的合成，參與氨基酸的代謝和轉(zhuǎn)化，如甘氨酸與絲氨酸、組氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸與蛋氨酸等。
三、MTHFR基因在葉酸代謝中的作用
MTHFR的全稱是亞甲基四氫葉酸還原酶。MTHFR的作用是代謝并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一種有毒的氨基酸，損害內(nèi)皮的細胞壁。當(dāng)葉酸，B6和／或B12缺乏的情況下，同型半胱氨酸的含量就會增加。
MTHFR這個酶的基因突變形式是MTHFR C677T，基因突變導(dǎo)致葉酸生成不足，同型半胱氨酸含量相應(yīng)增加，引起血管內(nèi)皮損傷，靜脈血栓形成。心臟病患者中20％合并高同型半胱氨酸血癥。反復(fù)流產(chǎn)的孕婦中，30％合并高同型半胱氨酸血癥。
通常情況下MTHFR基因突變無明顯表現(xiàn)，但是遺傳性易栓癥的風(fēng)險因素之一；可影響女性卵巢功能；影響男性精子活力；是妊娠高血壓風(fēng)險因素之一;是胎盤血管疾病的風(fēng)險因素之一；易引起心腦血管疾病、血管內(nèi)皮損傷，血栓風(fēng)險增加。
四、MTHFR基因突變需監(jiān)測同型半胱氨酸
基因突變導(dǎo)致葉酸生成不足，同型半胱氨酸含量相應(yīng)增加，導(dǎo)致以上疾病的風(fēng)險。另外，外源性因素如葉酸攝入不足、吸煙和飲酒等可影響血中同型半胱氨酸的水平。孕婦對葉酸的需求量比正常人高出許多，且孕期女性情緒、食譜和代謝的改變，都可能引起同型半胱氨酸水平改變。孕前正常的檢測結(jié)果不能說明懷孕之后也正常。
