許多夫婦患有不孕不育癥,這可能會導致心理壓力,并且在一些國家也會產生經濟后果,影響以后的生活。其實男性不育癥比目前認為的要更普遍,比如做試管嬰兒的,大多是因為男性生育能力的原因。
不育癥對男性造成了嚴重影響,2017年的一項研究顯示,難以成為父親會影響男性的心理健康、自尊、人際關系、性生活、男性氣質、職業和財務狀況等等。
2019年1月24日,英國紐卡斯爾大學的研究人員在國際著名學術期刊 eLife 雜志發表題為:An ancient germ cell-specific RNA-binding protein protects the germline from cryptic splice site poisoning 的研究論文。
研究人員通過這項為期十年的研究,終于揭示了為什么有些男性不育,因為RBMXL2基因已被證明是制造精子必不可少的。這一發現確定了RBMXL2基因的重要性,可調節功能完善的精子的產生。不育男性的希望來了。
男性產生精子,女性產生卵子,然后精子和卵子結合,最終成為下一代。這一過程取決于一種稱為減數分裂的特殊細胞分裂。
人類有23對染色體,也就是46條染色體,一半來自父親,一半來自母親。男性產生的精子是通過精母細胞減數分裂,生成只有23條染色體的精子。女性產生的卵子是通過卵母細胞減數分裂,生成只有23條染色體的卵子。
精子和卵子結合,恢復23對染色體,然后開始細胞分裂和胚胎發育,最終產生下一代。
男性的生殖細胞減數分裂的過程中形成精子,這一過程非常重要,一旦出現問題,就可能會造成不育不孕的嚴重后果。
早在20多年前,科學家就發現了這個名叫RBMXL2的基因,但一直以來并不清楚它有什么作用。
在這項研究中,科學家發現從11號染色體上刪除RBMXL2基因會阻礙精子的產生。
也就是一旦沒有了RBMXL2基因,男性就不能產生正常的基因,也就造成了男性的不育。
沒有重要的RBMXL2基因,其他基因也不能正常表達 - 它們仍會產生RNA,但這個過程不能準確復制,導致最終阻礙精子生成的錯誤。
研究人員是使用基因編輯技術刪除小鼠的RBMXL2基因,發現刪除的小鼠的睪丸發育不良,無法產生正常的精子。
圖1:上方為正常小鼠的睪丸,下方為RBMXL2基因敲除后的小鼠的睪丸
RBMXL2基因存在于所有的哺乳動物中,從小鼠中移除該基因可防止精子產生,那么小鼠中的這一問題應該也在不育男性身上發生。
這項研究的數據進一步表明,RBMXL2基因表達的蛋白對于保護減數分裂轉錄組免受一系列剪接缺陷的影響很重要。
研究人員為了調查男性因素不孕的原因,通過長達十年的研究,終于揭示了為什么有些男性不育,發現了RBMXL2基因是制造精子必不可少的。這一發現確定了RBMXL2基因的重要性。盡管這一研究目前還處在早期階段,但它為未來更好地了解男性生育能力,以及針對性地解決男性不育癥提供了新的希望。