精品伊人久久大香线蕉,开心久久婷婷综合中文字幕,杏田冲梨,人妻无码aⅴ不卡中文字幕

Saniona公司為項(xiàng)目成立科學(xué)顧問委員會(huì)

圖片：Saniona官網(wǎng)

Saniona公司最近宣布為開發(fā)Tesomet治療普拉德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）成立科學(xué)顧問委員會(huì)。Saniona公司還擴(kuò)展了正在捷克和匈牙利進(jìn)行的非盲研究。該研究的最新擴(kuò)展將于2019年7月完成。

“Tesomet表現(xiàn)出能夠降低PWS患者對(duì)食物的渴望和體重，我們正在計(jì)劃針對(duì)這個(gè)10億美元市場(chǎng)開展最終的臨床和監(jiān)管項(xiàng)目。Saniona成立了高規(guī)格的顧問委員會(huì)，負(fù)責(zé)監(jiān)督該項(xiàng)目并指導(dǎo)最終2b和3期研究的設(shè)計(jì)，這兩項(xiàng)研究預(yù)計(jì)將在未來(lái)兩年內(nèi)在美國(guó)和歐洲進(jìn)行” Saniona公司首席執(zhí)行官J?rgen Drejer說(shuō)道。

PWS被認(rèn)為是危及生命的肥胖的最常見遺傳病因。該病是由15號(hào)染色體上的一組基因缺失或失去功能造成的，導(dǎo)致大腦食欲/飽腹感中心（下丘腦）信號(hào)傳導(dǎo)功能失調(diào)。患者會(huì)遭受持續(xù)、極端的食欲折磨，無(wú)論吃多少東西都無(wú)法滿足。

arimoclomol針對(duì)4種罕見適應(yīng)證的臨床開發(fā)

CytRx公司前不久強(qiáng)調(diào)，arimoclomol被許可方Orphazyme公司提供關(guān)于arimoclomol到2021年針對(duì)4種適應(yīng)證——肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）、散發(fā)性包涵體肌炎（sIBM）、C型尼曼匹克病（NPC）和戈謝病——開發(fā)里程的臨床指導(dǎo)。

以下為Orphazyme公司預(yù)期的管線里程：

| C型尼曼匹克病（NPC）

與FDA和EMA溝通NPC關(guān)鍵臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)-2019年年中

Arimoclomol治療NPC的監(jiān)管提交-2019年

Arimoclomol治療NPC的批準(zhǔn)和推出-發(fā)表于2020年和2021年

| 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）

3期ALS試驗(yàn)招募完成-2019年下半年

3期ALS試驗(yàn)結(jié)果宣布-2021年上半年

Arimoclomol治療ALS的監(jiān)管提交-2021年下半年

| 包涵體肌炎（sIBM）

宣布sIBM試驗(yàn)招募完成-2019年4月

2/3期sIBM試驗(yàn)中期結(jié)果宣布-2020年上半年

2/3期sIBM試驗(yàn)完整數(shù)據(jù)宣布-2021年上半年

Arimoclomol治療sIBM的監(jiān)管提交-2021年下半年

| 戈謝病

2期戈謝病試驗(yàn)結(jié)果宣布-2019年下半年

圖片：UniQure官網(wǎng)

uniQure公司不久前宣布了正在進(jìn)行的AMT-061治療重度和中重度B型血友病（hemophilia B）IIb期研究的更新臨床數(shù)據(jù)。AMT-061是一種基于AAV5的基因療法，含有受專利保護(hù)的FIX-Padua變體。數(shù)據(jù)表明在接受AMT-061單次給藥6個(gè)月后，全部3名患者的因子IX（FIX）活性繼續(xù)保持臨床上顯著升高。AMT-061獲得FDA突破性療法資格認(rèn)定并進(jìn)入EMA優(yōu)先藥物（PRIME）監(jiān)管項(xiàng)目。

AMT-150治療脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的新數(shù)據(jù)

圖片：UniQure官網(wǎng)

uniQure最近公布了候選基因療法AMT-150治療3型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebellar Ataxia 3，SCA3）的臨床前數(shù)據(jù)。SCA3也被稱為Machado-Joseph病，是由ATXN3基因CAG-重復(fù)擴(kuò)張導(dǎo)致的，該突變會(huì)產(chǎn)生異常形式的毒性蛋白ataxin-3，造成大腦退化、運(yùn)動(dòng)障礙、僵硬、肌肉萎縮和癱瘓。目前還沒有針對(duì)SCA3患者的疾病修飾療法，也沒有能夠減緩病情進(jìn)展的藥物。AMT-150采用了uniQure公司專有的miQURE?基因沉默技術(shù)，通過(guò)AAV5載體遞送一種microRNA，旨在阻止SCA3患者出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)失調(diào)早期表現(xiàn)。

圖片：AVROBIO官網(wǎng)

AVROBIO公司最近宣布，F(xiàn)DA批準(zhǔn)其候選基因療法AVR-RD-01治療法布雷病（Fabry disease）的新藥臨床研究（IND）申請(qǐng)。公司預(yù)計(jì)將推進(jìn)兩個(gè)關(guān)鍵舉措：1. 將plato?平臺(tái)整合到2期FAB-201試驗(yàn)；2. 在美國(guó)站點(diǎn)進(jìn)行患者給藥。plato平臺(tái)包括一個(gè)前沿四質(zhì)粒載體系統(tǒng)、一個(gè)封閉細(xì)胞制造過(guò)程的自動(dòng)化和一個(gè)利用治療性藥物監(jiān)測(cè)（TDM）的調(diào)節(jié)方案。

2019年2月在WORLD研討會(huì)上介紹的臨床數(shù)據(jù)繼續(xù)支持AVR-RD-01作為法布雷病基因療法的潛力。共有7名患者在研究者發(fā)起的1期臨床研究和2期FAB-201臨床試驗(yàn)（正在澳大利亞進(jìn)行）中接受AVR-RD-01給藥。公司計(jì)劃今年夏天提供更多來(lái)自這些試驗(yàn)的初步臨床數(shù)據(jù)。

AB-201是一項(xiàng)非盲、多國(guó)研究，旨在評(píng)估AVR-RD-01治療8-12名16歲及以上經(jīng)典法布雷病初診男性患者的安全性和有效性。

圖片：Orchard官網(wǎng)

Orchard Therapeutics公司前不久宣布，首名Wiskott-Aldrich綜合征（Wiskott-Aldrich Syndrome，WAS）患者在一項(xiàng)非盲研究中接受給藥，該研究旨在評(píng)估間接體內(nèi)自體造血干細(xì)胞（HSC）基因療法OTL-103低溫保存配方的移植情況。

WAS是一種危及生命的遺傳性免疫疾病，其特征是自身免疫和血小板功能異常，表現(xiàn)為復(fù)發(fā)、嚴(yán)重感染和嚴(yán)重出血發(fā)作，是該病的主要死亡原因。如果不進(jìn)行治療，WAS患者的中位生存期為14歲，干細(xì)胞移植治療存在顯著的死亡和疾病風(fēng)險(xiǎn)。Orchard 公司于2018年4月從GSK公司收購(gòu)OTL-103，這是一種為治療WAS而開發(fā)的一種間接體內(nèi)、自體、基于造血干細(xì)胞的基因療法。WAS的全球發(fā)病情況據(jù)估計(jì)約為每年100-260例，全球大概有2900-4700人患病。

Trofinetide的2期積極結(jié)果

圖片：ACADIA官網(wǎng)

ACADIA Pharmaceuticals公司和Rettsyndrome.org（RSO）最近宣布，來(lái)自trofinetide治療雷特綜合征（Rett syndrome，RTT）女性患者2期研究的積極結(jié)果發(fā)表于《神經(jīng)病學(xué)》。該研究由Neuren公司進(jìn)行，主要評(píng)估trofinetide的安全性和有效性。

2018年，ACADIA與Neuren公司達(dá)成了開發(fā)和商業(yè)化trofinetide治療RTT和其他適應(yīng)證的北美獨(dú)家許可協(xié)議。ACADIA公司計(jì)劃2019年下半年完成額外擴(kuò)大規(guī)模生產(chǎn)活動(dòng)后，啟動(dòng)一項(xiàng)評(píng)估trofinetide的為期12周的3期、雙盲、隨機(jī)、安慰劑對(duì)照研究。

Trofinetide獲得美國(guó)和歐洲治療RTT和脆性X染色體綜合征的快速通道和孤兒藥資格認(rèn)定。RTT是一種使人衰弱的神經(jīng)疾病，主要影響女孩，患兒在生命最初6個(gè)月里發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)癥狀。RTT是由X染色體上的MeCP2基因突變導(dǎo)致的，常被誤診為自閉癥、腦癱或非特異性發(fā)育遲緩。

醫(yī)生為“泡泡男孩”開發(fā)可能療法

圖片：babygaga.com

重癥聯(lián)合免疫缺陷（Severe combined immunodeficiency，SCID）是一組因影響重要免疫細(xì)胞發(fā)育和功能的基因突變引起的罕見病。醫(yī)生們最近宣布開發(fā)出一種新的先進(jìn)療法，并將其定義為“治愈”方法。

孟菲斯圣裘德兒童研究醫(yī)院的研究人員開發(fā)出一種實(shí)驗(yàn)性基因療法，從SCID-X1患兒身上提取骨髓干細(xì)胞，然后將患兒缺失的正常基因植入這些細(xì)胞，最后將細(xì)胞注入回孩子體內(nèi)，重建和恢復(fù)免疫系統(tǒng)。這種療法最初在上世紀(jì)90年代和本世紀(jì)初進(jìn)行了測(cè)試，似乎是有利的。“20名患者的免疫系統(tǒng)都得到恢復(fù)，”加州大學(xué)洛杉磯分校再生醫(yī)學(xué)和干細(xì)胞研究中心免疫學(xué)家Donald Kohn說(shuō)，“但是，隨著時(shí)間推移，其中5人發(fā)展出白血病。”

mavorixafor臨床開發(fā)更新數(shù)據(jù)

圖片：X4網(wǎng)站

X4 Pharmaceuticals公司最近提供了商業(yè)和臨床開發(fā)更新數(shù)據(jù)。首先，在FDA指導(dǎo)下，該公司完成了mavorixafor治療WHIM綜合征（WHIM syndrome）隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照、3期關(guān)鍵試驗(yàn)的臨床試驗(yàn)方案，預(yù)計(jì)2019年第二季度開始研究，將從美國(guó)和其他全球站點(diǎn)招募患者。其次，X4公司有望2019年在美國(guó)開始mavorixafor治療重癥先天性中性粒細(xì)胞減少癥（severe congenital neutropenia，SCN）患者的1期臨床試驗(yàn)，旨在確定SCN患者的遺傳概況，并評(píng)估他們對(duì)mavorixafor的藥效學(xué)反應(yīng)。

X4公司還計(jì)劃2019年開始mavorixafor聯(lián)合ibrutinib治療Waldenstr?m巨球蛋白血癥（Waldenstr?m macroglobulinemia）患者的多國(guó)1/2期臨床試驗(yàn)。研究人群將集中于攜帶CXCR4基因WHIM樣突變、對(duì)標(biāo)準(zhǔn)治療應(yīng)答較差的患者。

Givosiran 3期研究積極的完整結(jié)果公布

Alnylam Pharmaceuticals公司前不久宣布了來(lái)自givosiran治療急性肝卟啉癥（acute hepatic porphyria，AHP）3期ENVISION研究積極的完整結(jié)果。Givosiran是一種靶向氨基乙酰丙酸合成酶1（ALAS1）的研究性RNAi治療藥物。94名患者中的93人（99%）被招募進(jìn)入該研究的非盲擴(kuò)展（OLE）期。基于ENVISION結(jié)果，公司計(jì)劃2019年年中完成FDA新藥上市申請(qǐng)（NDA）的滾動(dòng)提交，并向歐洲藥物管理局（EMA）提交上市許可申請(qǐng)（MAA）。

AHP是一組罕見遺傳病的統(tǒng)稱，由4種亞型組成，每種亞型都是因基因缺陷造成肝臟血紅素生物合成通路中的某種酶缺乏而導(dǎo)致的：急性間歇性卟啉癥（AIP）、遺傳性糞卟啉癥（HCP）、混合性卟啉癥（VP）和ALAD缺乏性卟啉癥（ADP）。AHP的常見癥狀包括嚴(yán)重的彌漫性腹痛、無(wú)力、惡心和疲勞，患者經(jīng)常在長(zhǎng)達(dá)15年時(shí)間里得不到正確診斷。

TEGSEDI能夠提供長(zhǎng)期益處

Ionis Pharmaceuticals公司及其子公司Akcea Therapeutics最近公布了TEGSEDI?（inotersen）治療遺傳性ATTR淀粉樣變性（hATTR）多發(fā)性神經(jīng)病患者NEURO-TTR研究新的長(zhǎng)期、非盲擴(kuò)展（OLE）數(shù)據(jù)。hATTR淀粉樣變性是一種未被充分認(rèn)識(shí)的衰弱性、進(jìn)行性疾病，該病是由TTR蛋白因遺傳性突變錯(cuò)誤折疊而積累導(dǎo)致的。

TEGSEDI是一種每周一次的家庭皮下注射療法，通過(guò)減少TTR蛋白的產(chǎn)生，從源頭靶向治療hATTR淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病。TEGSEDI已經(jīng)獲得FDA批準(zhǔn)用于治療hATTR淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病成人患者。TEGSEDI還獲得了歐盟和加拿大的上市許可，用于治療hATTR淀粉樣變性1或2期多發(fā)性神經(jīng)病成人患者。

AT132的1/2期ASPIRO試驗(yàn)獲得新的積極數(shù)據(jù)

圖片：Audentes官網(wǎng)

Audentes Therapeutics公司最近宣布了來(lái)自AT132治療X-連鎖肌管性肌病（X-linked Myotubular Myopathy，XLMTM）1/2期臨床試驗(yàn)ASPIRO新的積極數(shù)據(jù)。“AT132在1/2期ASPIRO研究中建立的臨床概況令人鼓舞，并得到新數(shù)據(jù)的進(jìn)一步支持，”ASPIRO首席研究員Perry B. Shieh博士說(shuō)。

XLMTM是由MTM1基因突變引起的，該突變會(huì)導(dǎo)致肌微管素缺失或紊亂，而肌微管素是骨骼肌細(xì)胞正常發(fā)育、成熟和功能所需要的。40000-50000名新生男嬰中會(huì)有一人遭受該病影響。目前只有支持性治療，比如使用呼吸機(jī)或飼管。Audents公司正在開發(fā)AT132——含有MTM1基因功能拷貝的AAV8載體——用于治療XLMTM。單次靜脈給藥后，基于AAV8靶向骨骼肌和增加目標(biāo)組織微肌管素表達(dá)的能力，AT132可能給患者帶來(lái)顯著的改善效果。AT132的臨床前開發(fā)是與Genethon公司合作進(jìn)行的。

Tofersen 1/2期研究新的中期數(shù)據(jù)公布

百健公司前不久公布了反義寡核苷酸（ASO）藥物tofersen治療確認(rèn)攜帶SOD1突變的肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）成人患者（SOD1-ALS）1/2期研究的中期結(jié)果。“我們對(duì)tofersen治療SOD1-ALS患者1/2期研究的積極結(jié)果感到鼓舞，并對(duì)將該臨床項(xiàng)目推進(jìn)到3期試驗(yàn)以進(jìn)一步研究其治療潛力而感到興奮，”該研究共同首席研究員、麻省總醫(yī)院希利中心Merit Cudkowicz博士說(shuō)道。

Tofersen是一種正在開發(fā)用于治療攜帶SOD1突變ALS患者的ASO藥物。Tofersen與SOD1 mRNA結(jié)合，允許其被Rnase-H降解并減少SOD1蛋白的產(chǎn)生。這被認(rèn)為可以降低突變SOD1的毒性，并通過(guò)改善患者生存和功能而潛在提供治療益處。Tofersen在1/2期研究中實(shí)現(xiàn)了生物學(xué)驗(yàn)證和概念驗(yàn)證。

新研究為癲癇的創(chuàng)新治療鋪平道路

薩古爾神經(jīng)科學(xué)學(xué)院① Inna Slutsky教授實(shí)驗(yàn)室的研究人員發(fā)現(xiàn)，一種通常用于治療多發(fā)性硬化（MS）的藥物，經(jīng)過(guò)必要的修飾后，有朝一日可能用于治療癲癇患者。這對(duì)Dravet綜合征（Dravet syndrome）患者是個(gè)好消息。

癲癇以大腦代謝活動(dòng)的顯著改變?yōu)樘卣鳌榱嗣枋鲞@些代謝改變，Gonen將從已發(fā)表數(shù)據(jù)庫(kù)中收集的癲癇患者遺傳信息輸入到Ruppin教授實(shí)驗(yàn)室開發(fā)的計(jì)算代謝模型中，以識(shí)別將癲癇疾病代謝狀態(tài)轉(zhuǎn)變回健康狀態(tài)的基因。

Zarhin研究了特立氟胺（Teriflunomide）對(duì)兩種癲癇小鼠模型的效果：導(dǎo)致即時(shí)癲癇發(fā)作的急性模型和導(dǎo)致兒童嚴(yán)重癲癇的Dravet綜合征慢性遺傳模型。由于口服特立氟胺的腦滲透力較差，Zarhin研究了將其直接注入小鼠大腦的可能性。研究結(jié)果非常令人鼓舞。對(duì)于耐藥癲癇患者，修飾特立氟胺和開發(fā)具有更好血腦屏障滲透性的新型DHODH抑制劑是當(dāng)務(wù)之急。

新數(shù)據(jù)顯示Zolgensma具有長(zhǎng)期耐久性

圖片：AveXis官網(wǎng)

諾華制藥子公司AveXis前不久公布了研究性產(chǎn)品Zolgensma?（onasemnogene abeparvoveci –xioi; AVXS-101）治療1型脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy Type 1，SMA1）患者1期START試驗(yàn)的中期長(zhǎng)期隨訪數(shù)據(jù)。結(jié)果表明，該基因療法在治療近4年后仍具有耐久性。該1期START研究評(píng)估了Zolgensma靜脈給藥治療6個(gè)月大前出現(xiàn)臨床癥狀的SMA 1型患者的安全性和有效性。START試驗(yàn)中最常見的副作用是肝酶升高。

Zolgensma?（onasemnogene abeparvovec-xioi; AVXS-101）是一種研究性基因療法，正在開發(fā)作為SMA1的一次性治療。Zolgensma旨在解決SMA的遺傳根源，通過(guò)提供人類SMN基因的功能性拷貝，持續(xù)表達(dá)SMN蛋白來(lái)阻止疾病進(jìn)展，防止進(jìn)一步的肌肉變性退化。5月24日， Zolgensma?獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市，用于SMN-1（survival of motor neuron）雙等位基因缺失的脊髓性肌萎縮癥的嬰兒患者（<2歲），成為全球首款獲批上市的一次性治療方案。

Remodulin?皮下給藥系統(tǒng)獲得FDA許可

圖片：United官網(wǎng)

聯(lián)合治療公司（United Therapeutics Corporation）和DEKA研發(fā)公司（DEKA Research & Development Corp.）最近宣布，用于Remodulin（treprostinil）注射的皮下給藥RemUnity?系統(tǒng)獲得FDA 510(k)許可。

RemUnity系統(tǒng)由上述兩家公司共同開發(fā)，適用于Remodulin皮下給藥治療肺動(dòng)脈高壓（pulmonary arterial hypertension，PAH）。Remodulin是一種環(huán)前列腺素血管擴(kuò)張劑，適用于治療PAH以減少運(yùn)動(dòng)相關(guān)癥狀。

EPIDIOLEX?的3期試驗(yàn)獲得積極的頂線結(jié)果

GW Pharmaceuticals公司及其美國(guó)子公司Greenwich Biosciences最近宣布了EPIDIOLEX?（大麻二酚或CBD）治療結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）相關(guān)癲癇發(fā)作的隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照、3期臨床試驗(yàn)的積極頂線結(jié)果。EPIDIOLEX達(dá)到其主要終點(diǎn)，即與安慰劑相比，EPIDIOLEX 25 mg/kg/day劑量組癲癇發(fā)作頻率較基線減少（p=0.0009）。“基于TSC患者試驗(yàn)的積極結(jié)果，如果EPIDIOLEX獲批用于這一額外適應(yīng)證，則可能成為這種疾病狀態(tài)的重要治療選擇，可以解決重大的未滿足醫(yī)療需求。”

TSC是一種罕見遺傳病，會(huì)導(dǎo)致身體許多不同器官的腫瘤生長(zhǎng)。幾乎所有腫瘤都是良性的，最常發(fā)生在大腦、皮膚、心臟、眼睛、腎臟和肺部，會(huì)造成各種健康問題。超過(guò)90%的TSC患者存在癲癇，并可能進(jìn)展為藥物難治性癲癇。EPIDIOLEX目前獲得FDA批準(zhǔn)用于治療兩歲及以上Lennox-Gastaut綜合征（LGS）或Dravet綜合征患者相關(guān)癲癇發(fā)作。

參考來(lái)源：

參考鏈接可上下滑動(dòng)查看