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1、臨床癥狀：對(duì)任何有肝損害而無(wú)常見(jiàn)病因可解釋的患者，如有黃疸、肝大、轉(zhuǎn)氨酶升高和低血糖4種表現(xiàn)之一，伴或不伴其他系統(tǒng)器官損傷、生長(zhǎng)發(fā)育落后，應(yīng)考慮遺傳代謝性肝病可能。

2、體格檢查：除肝掌、蜘蛛痣等慢性肝病體征，眼睛、皮膚發(fā)黃，肝、脾腫大外，部分病例可出現(xiàn)較特異的體征，如肝豆?fàn)詈俗冃缘摹敖悄ど丨h(huán)”，糖原累積癥的“娃娃臉”，遺傳性血色病的“皮膚青銅色外觀”等，可協(xié)助診斷。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查：每種遺傳代謝性肝病均有對(duì)應(yīng)的特異性檢查指標(biāo)。肝豆?fàn)詈俗冃糟~代謝相關(guān)指標(biāo)如銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿銅、肝銅異常；糖原累積癥會(huì)出現(xiàn)胰高血糖素或腎上腺素刺激實(shí)驗(yàn)結(jié)果異常；遺傳性血色病鐵代謝相關(guān)指標(biāo)如鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度異常；α1抗胰蛋白酶缺乏癥顧名思義，血清中α1抗胰蛋白酶水平下降；希特林蛋白缺乏癥會(huì)有相應(yīng)氨基酸水平的異常。

4、影像學(xué)檢查：根據(jù)患者的具體情況，選擇超聲/CT/MRI檢查。影像學(xué)檢查直接、方便、無(wú)創(chuàng)，用于判斷患者的肝臟形態(tài)是否正常，有無(wú)特異性病變或占位性病變等。某些疾病具有比較特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哳^顱MRI可發(fā)現(xiàn)銅沉積的典型病灶，遺傳性血色病患者肝臟MRI可發(fā)現(xiàn)肝臟彌漫性均勻性鐵沉積的證據(jù)，可協(xié)助診斷。

5、肝穿刺活檢：是了解肝臟疾病真實(shí)狀況最客觀、最直接的診斷方法。 

6、基因檢測(cè)：為診斷遺傳代謝性肝病的金標(biāo)準(zhǔn)。

1、Wilson’s病：又稱為肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｊ怯捎诨蜃儺悓?dǎo)致銅離子在肝臟和身體其他器官蓄積的代謝性疾病，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、神經(jīng)精神癥狀、腎損害以及角膜色素環(huán)（K-F環(huán)），臨床表現(xiàn)多樣。發(fā)病年齡大多見(jiàn)于5～35歲。當(dāng)家族中有診斷該病的患者，患者的直系親戚應(yīng)做基因檢測(cè)，以確定是否攜帶變異基因以及篩查無(wú)癥狀的患病者。銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿銅、肝臟銅含量、雙眼的角膜色素環(huán)是診斷該病的重要指標(biāo)。一經(jīng)診斷該病，需早期、終生治療。主要通過(guò)促進(jìn)銅排泄、減少銅吸收達(dá)到延緩疾病進(jìn)展的目的。主要治療藥物有青霉胺、曲恩汀、鉬酸鹽、鋅劑。近年來(lái)有研究提出將鋅制劑作為首選藥物，其不良反應(yīng)相對(duì)較小。接受上述治療患者需定期復(fù)查，判斷藥物療效及監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)。肝衰竭、對(duì)藥物治療無(wú)效的嚴(yán)重肝病患者應(yīng)考慮肝移植。飲食治療對(duì)于疾病的控制至關(guān)重要，尤其治療的第1年，應(yīng)嚴(yán)格低銅飲食，避免應(yīng)用銅制的食具及用具。

2、遺傳性血色病：是由于基因變異導(dǎo)致體內(nèi)鐵過(guò)度蓄積，累及肝臟、內(nèi)分泌腺（尤其胰腺）及心臟等器官，從而表現(xiàn)為肝硬化、糖尿病、心臟病、性功能減退、關(guān)節(jié)病與皮膚色素沉著等一系列嚴(yán)重并發(fā)癥的疾病。該病白種人發(fā)病率高，通常35歲以上發(fā)病，男性多于女性。凡家族中有遺傳性血色病患者，或肝功能異常不明原因者，以及體檢意外發(fā)現(xiàn)身體含鐵過(guò)量，都應(yīng)進(jìn)行遺傳性血色病篩查。鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是診斷該病的重要實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。靜脈放血治療是最有效和主要的治療選擇。如發(fā)展到肝硬化晚期可考慮肝移植。 

3、α1抗胰蛋白酶缺乏癥：α1抗胰蛋白酶是防止肺彈性組織被破壞，使肺保持正常功能的重要物質(zhì)。先天性α1抗胰蛋白酶缺乏主要引起肺氣腫。突變的異常蛋白堆積并沉積于肝臟，可引起肝損傷、肝硬化。該病引起的肺氣腫通常發(fā)病年齡較早，一般40～50歲或更早年齡段發(fā)病；導(dǎo)致的肝臟疾病可表現(xiàn)為兒童或成人的急、慢性肝損傷或膽汁淤積。在兒童期沒(méi)有肝臟疾病的患者，成年后肝硬化和肝癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，肝硬化發(fā)生在50歲左右。因此，推薦在診斷肺氣腫的患者中，如發(fā)病年齡小于65歲，或吸煙不足20包/年，應(yīng)常規(guī)篩查此病。同時(shí)，肝病原因不明者也應(yīng)排查此病。血液中α1抗胰蛋白酶含量以及基因檢測(cè)是診斷該病的重要依據(jù)。主要表現(xiàn)為肺氣腫的α1抗胰蛋白酶缺乏癥者，可考慮補(bǔ)充α1抗胰蛋白酶。 

4、糖原累積癥（Ia型）：糖原累積癥是由于先天性酶缺陷所造成的一大類糖原代謝障礙性疾病，分為13種不同類型，其中Ia型最常見(jiàn)。糖原累積癥Ia型主要病變部位在肝臟，多數(shù)于嬰幼兒時(shí)期起病，表現(xiàn)為嚴(yán)重的空腹低血糖、肝大、酸中毒。隨年齡增長(zhǎng)，逐漸出現(xiàn)腎功能不全、血脂增高、痛風(fēng)、肝臟腺瘤甚至肝癌等并發(fā)癥。該病患者通常有較典型的“娃娃臉”，臨床診斷并不困難，但需要基因檢測(cè)確診。如懷疑該病，又檢測(cè)到2種或2種以上的基因突變即可確診，不需要行肝活檢。事實(shí)上，具有典型臨床癥狀，同時(shí)檢測(cè)到1種基因突變的患者，患其他疾病的可能性極小，基本可以確診。該病需終生治療，主要通過(guò)少食多餐或口服生玉米淀粉，維持正常的血糖水平，延緩疾病發(fā)展，降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。肝臟腺瘤及肝細(xì)胞癌的主要治療方法為手術(shù)切除，或行肝移植術(shù)。

5、希特林蛋白缺乏癥（瓜氨酸血癥2型）：希特林蛋白缺乏癥是包括我國(guó)在內(nèi)的東亞地區(qū)多發(fā)遺傳病，尚未引起臨床醫(yī)生重視。因基因變異最終影響尿素循環(huán)，導(dǎo)致瓜氨酸蓄積、精氨酸生成減少及血氨增高，從而引起臨床癥狀。該病可表現(xiàn)為完全不同的兩種臨床類型：新生兒肝內(nèi)膽汁淤積和瓜氨酸血癥2型。前者通常出生4個(gè)月內(nèi)發(fā)病，后者好發(fā)于較大兒童及成人（20～50歲）。