近日，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組利用功能基因組學方法，初步揭示了精神分裂癥風險遺傳變異對靶基因的調(diào)控機制，并鑒別到一批受精神分裂癥風險遺傳變異調(diào)控的靶基因。
精神分裂癥是一種以陽性癥狀、陰性癥狀和認知障礙為主要特征的嚴重精神疾病，目前影響了全球約1%的人口。近年來，全基因組范圍內(nèi)的關聯(lián)研究已鑒別到超過180個與精神分裂癥顯著相關的遺傳變異，然而由于連鎖不平衡及基因調(diào)控的復雜性，這些鑒別到的風險遺傳變異通過何種機制影響精神分裂癥發(fā)生目前仍不清楚。
為了進一步深入研究目前鑒別到的風險遺傳變異如何影響基因的表達和精神分裂癥易感，研究人員通過整合染色質(zhì)免疫共沉淀-高通量測序和位置權(quán)重矩陣數(shù)據(jù)，一共鑒別到132個打斷與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的風險單核苷酸多態(tài)性，其中，97個在人腦組織中與基因的表達顯著相關。該研究為進一步深入解析精神分裂癥的遺傳機制提供了一個新的思路，同時為精神分裂癥遺傳機制和致病機理研究及藥物開發(fā)提供了重要數(shù)據(jù)。
