WHISPERING
就拿我自己來說，無論之前是有怎樣的期待，真正到了懷孕的時候，心里唯一的想法就是孩子可以健康安全的出生。在整個孕檢過程中，唐篩是非常重要的一項篩查，今天請來一位醫生好朋友，說說她作為一名婦產科醫生，對于唐式綜合癥的看法。
文/杭聞曌
前幾天看到一則新聞，美國俄亥俄州立法并通過，確診懷有唐氏綜合癥胎兒的孕婦禁止流產。
這則新聞不禁令我回憶起3年前我遇見的一位病人。
那時候我在產科病房工作，遇到了孕婦小C。當時收治小C的時候，就覺得她和別人不太一樣，她體形肥胖，眼距稍寬，眼睛很小，鼻子也有點塌。我和她說話，她就躲到母親背后，一聲不吭，她母親說快叫“姐姐，阿姨好”，小C才乖乖的害羞的向辦公室的所有醫生打招呼。
她母親說，20多年前的產檢條件，也就是照個B超而已，女兒出生后，她發現智力逐漸跟不上同齡孩子，再去檢查，才發現女兒居然是老百姓常說的“先天愚型”，既唐氏綜合癥患者。
這位母親獨自撫養了小C，還為她安排了婚事（丈夫是正常人），最后順利懷孕了，因為血糖升高由外院轉診到我院。
其實唐氏患者一般是不建議生育的，但是小C丈夫和母親非常堅持要留下這個小孩，我們尊重了他們的選擇。經過嚴密的血糖調整，小C最終足月分娩了，幸運的是，孩子外表看起來非常健康。
我當時也疑惑過，媽媽是染色體畸形，會有正常的孩子嗎？后來我也查了很多相關資料，現在就為準媽媽們科普一下唐氏綜合癥的小知識吧。
“一波三折”的命名
50%down綜合癥兒童有單側或雙側的通關手，
也就是我們俗稱的斷掌
1866年，英國的John Langdon Down醫生發現有一些智力低下的兒童有相似而特殊的面部特征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜等。當時Down醫生將這個發現發表在一個醫學會上，并命名為蒙古癡呆癥；漸漸大家覺得這個名字有歧視蒙古人種的嫌疑，又改為“先天愚型”；再后來，大家又覺得“先天愚型”這種稱呼會對懷孕婦女造成太大的心理負擔，最終決定以發現者Down醫生的名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。
唐式綜合癥患者染色體圖，
可以看到正常人的21號染色體是2條，不是3條
1959年人們發現唐氏綜合征是由第21對染色體異常而導致的，這是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。正常人共有23對染色體，應該是成雙成對的，如果第21條染色體是三條的話，那么就會出現唐氏綜合癥患兒。
除了以上所說的智力低下、特殊面容，唐氏綜合癥還往往伴有其他癥狀如發育遲緩、先天性心臟病、免疫系統異常，甚至白血病發病率也比正常小兒高10倍；男性患者基本無生育功能，而有文獻報導極少數女性患者生育了正常后代。
前文提到的小C很幸運，生下了一個外觀無明顯異常的孩子（后來小C失訪，不知道后續有無做染色體檢查）。
在上海家喻戶曉的“指揮家”舟舟
即為一名唐氏綜合癥患者
懷上“唐寶寶”，應該誰來背鍋？
曾經有一位準媽媽，她的寶寶經羊水穿刺被確診為唐氏兒時，她真的很崩潰，內心充滿了自責，眼睛紅紅的問我：“醫生，是不是我平時睡得太晚了？是不是我老是吃垃圾食品?。窟€是我和我老公的基因有問題啊......”
我很肯定的告訴她：“和你沒有關系，這只是個意外！”
的確如此，唐氏綜合癥的發生與地區、人種關系不大，存粹屬于偶然隨機事件（此處不包括本身染色體有問題夫婦），和中“大樂透”或遇到車禍一樣，沒有任何預兆性。沒有明顯的家族史，健康夫婦（染色體正常）、各個年齡段的孕婦都可能生出“唐氏兒”。
不過，目前可以肯定的是，高齡極大的提高了唐寶寶的出生概率。有數據表明：孕婦20歲時懷唐寶寶的概率為 1/1477，30歲時為1/939，而35歲明顯上升至1/353，過了40歲就可達1/85，44歲時的風險高達1/39。所以說，有生育需求的女孩子們，還是應該早婚早育。
產前篩查非常重要
唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病，我站在醫生角度，能給出的客觀建議就是“早發現、早處理”。
在很多年前， 當NT、唐篩、無創等這些技術都還未問世，產前篩查技術十分有限，就像小C母親那樣，能做個B超就不錯了。1984年前，高齡產婦想要排除唐氏綜合癥只能進行羊水穿刺（現在仍是唯一確診手段），當時穿刺技術也不像現在這么成熟，穿刺導致流產率最高可達1%。
后來出現了血清學檢查，就是老百姓常說的“唐氏篩查”，通過抽一小管血（3-5ml），檢測血清中的標記物（AFP、HCG、FE3），結合孕婦的實際情況（采血時孕周，孕產期、年齡，體重，有無糖尿病，是否吸煙等），由計算機綜合分析后得出胎兒患病的危險概率。
打個比方，假如一個孕婦，25歲，體重55kg，懷孕16周，得到的唐氏綜合癥風險為1/1000，那么可以理解為1000個同等條件的孕婦（相同孕周體重年齡），有一個唐寶寶會出生。目前我國多采用1/270以上為高風險。
這張結果表上，顯示孕婦21三體風險為1/940，屬于低風險
如果是唐氏篩查高風險孕婦，放在20年前就建議直接行羊水穿刺，孕婦往往會有強烈心理負擔：一是焦慮是否自己真的懷有唐寶寶，另一方面又恐懼羊水穿刺的副作用。
直到1997年無創DNA技術橫空出世，極大的改進了產前診斷。無創DNA技術奠基人是美籍華人盧煜明教授，他從母體外周血漿分離得到寶寶游離DNA，并用以檢測是否存在遺傳性疾病。2010年，無創DNA技術終于成熟，并用于臨床上檢測三種染色體疾病（13、18、21-三體綜合癥）。
無創DNA篩查唐氏綜合癥準確率高達99%，假陽性率僅為0.05%。這種比唐氏篩查更加精準，而又僅需要抽孕婦少量血的無創DNA極大方便了孕婦。
無創DNA篩查結果會更加精準
唐氏篩查VS無創DNAVS羊水穿刺
Q1
既然無創DNA精準度高又方便又安全，那唐氏篩查還有做的必要嗎，我直接做無創行不行？
唐氏篩查目前花費300左右，且醫保可支付；無創DNA則是完全自費2400元左右；僅從方便經濟簡便的角度來說，唐氏篩查作為一項基礎篩查是完全合格的。
如果唐氏篩查為高風險，可進一步行無創DNA或羊水穿刺。當然如果您本人是土豪，完全不在乎費用，那么請隨意；還有如果您已經是高齡產婦，也可以直接從無創DNA做起，原因在于年齡是唐篩的重要風險計算指標，高齡產婦往往唐篩結果為高風險。
Q2
既然無創DNA是檢測胎兒游離DNA，那為什么僅篩查13、18及21號染色體，為什么不篩查所有染色體疾病呢，這樣就可以保證小孩子肯定健康了呀？
目前已經確定的染色體異常有500多種,有的發生率比較高如21-三體，有的則很罕見。
從技術層面看，想一次性平行檢測所有染色體疾病并廣泛運用于臨床，還是有一定困難的；其次從經濟效益比看，目前篩查3種常見染色體疾病需2400元，想要篩查所有染色體疾病，花費將是一個天文數字。
人類在數萬年的發展過程中，身體早已進化出“優勝劣汰”的“本能”。很多染色體畸形的胚胎在早孕期就發生了自然流產，還有一部分嚴重畸形胎兒會在中晚孕周出現胎死宮內，以上情況都可以理解為一種“自然淘汰”。
而13、18、21這三種染色體畸形，卻恰恰是發生率很高，而又能很頑強的存活至分娩的類型，因此被做為無創DNA重點篩查項目。
需要強調的是，羊水穿刺仍是確診唐氏綜合癥的金標準，無創DNA陽性的準媽媽們不可抱有僥幸心理，一定要行穿刺確診。
最后，我想說，面對問題，請每一個準媽媽相信醫生，相信現代技術，定期產檢，保持心情愉快，上天一定會賜給你健康漂亮的寶寶！
-End-
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