臨床上，患者出現四肢感覺異常/四肢無力/行走不穩，您會考慮哪些鑒別診斷？您的腦海中可能閃過了一長串的名字，但是如果患者出現了下面這個的影像學表現，也許就能迅速把范圍縮小。閑話少說，先來看看這個病例。
患者男，27歲，2周前出現四肢感覺異常，自覺麻木及觸電感，雙側對稱性。伴四肢無力、行走不穩、行走踩棉花樣。無言語不清、飲水嗆咳、吞咽困難，無尿便障礙、胸腹部束帶感。神經系統查體：神志清楚，言語流利，認知正常。顱神經查體陰性。四肢痛、觸覺減退，以雙側腕關節以下、膝關節以下為甚。雙下肢振動覺、位置覺減退。四肢遠端肌力3級，近端肌力4級。肌張力正常，雙上肢腱反射（++），雙下肢腱反射（+）。病理反射未引出，Romberg征（+），頸軟。生化全套：總膽固醇:2.74mmol/L。三大常規、風濕四項、甲狀腺功能全套、血同型半胱氨酸、貧血篩查、空腹血糖及糖化血紅蛋白均正常范圍。抗核抗體譜19項、ANCA、抗心磷脂抗體（-），輸血前三項（-）頸胸椎MRI示：頸2-6水平脊髓后索長T1WI、長T2WI信號。顱腦+腰椎MRI未見異常。脊髓后索+周圍神經損害、脊髓MRI提示長節段脊髓損害。脊髓MRI有一定特異性，呈現典型“倒V征”，目前報道倒V征的疾病主要有：脊髓亞急性聯合變性（SCD） ；
銅缺乏性脊髓病 ；
維生素E缺乏性脊髓病 ；
艾滋病（AIDS）相關性脊髓病。
患者為中年男性，營養狀態良好，平日攝食均衡、無長期飲酒，既往亦無胃腸道手術史，營養元素缺乏似乎不太可能。此外，微量元素測定、HIV抗體檢測、葉酸和維生素B12水平測定正常。這似乎排除了以上可能出現“倒V征”的疾病可能。然而，仔細詢問患者生活情況得知經常出入于酒吧，有笑氣攝入史達1年之久。最終診斷：脊髓亞急性聯合變性（慢性氧化亞氮中毒）。氧化亞氮(nitrous oxide, N2O)又稱笑氣，是一種無色、有甜味的氣體，因其具有興奮和鎮痛作用被用作吸入性麻醉劑。而娛樂用笑氣常被裝入氣球或小的金屬罐中，在夜店和酒吧受到年輕人青睞。在英美等西方國家，有高達29.4％~38.6％的人一生中會使用N2O，濫用人群的平均年齡在24.3歲左右。維生素B12由鈷原子和卟啉環構成，是鈷胺素的生物活性形式。在紅細胞生成、維持神經系統正常功能中起重要作用。在人體中介導兩個重要反應：①甲基丙二酰輔酶A向琥珀酰輔酶A的轉化；②同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉化。當濫用N2O時，N2O能不可逆地結合維生素B12中的鈷原子(Co+)，導致維生素B12失活。因維生素B12是甲硫氨酸合成酶的輔因子，維生素B12失活導致甲硫氨酸合成酶功能障礙，抑制甲硫氨酸合成。此外，甲基丙二酰輔酶A和同型半胱氨酸再循環障礙，造成甲基丙二酸血癥和高同型半胱氨酸血癥。最終導致神經系統脫髓鞘，并發神經系統癥狀和巨幼細胞性貧血。中毒性腦病、小腦性共濟失調、錐體外系癥狀、脊髓亞急性聯合變性、周圍神經病等。自主神經癥狀可表現為尿便障礙和性功能障礙。可伴發抑郁、躁狂、譫妄、幻覺、妄想、暴力行為、自殺傾向等精神癥狀。巨幼紅細胞性貧血、血小板減少、粒細胞減少或全血細胞減少。
蛋白尿、腎功能衰竭、肝臟腫大、擴張性心肌病、脊柱側彎、高腭弓、高足弓、小頭畸形、黃斑變性、視力減退等。
脊髓亞急性聯合變性（SCD）肢體感覺異常出現早且最常見（如麻木、針刺樣），其他臨床表現包括共濟失調步態、深感覺障礙、痙攣性截癱、Lhermitte征、節段性肌陣攣等。N2O中毒多累及脊髓下頸段和上胸段的后索，MRI表現為T2WI高信號，軸位上呈現“倒V”征，增強掃描一般不強化。周圍神經病 表現為肢體麻木、無力，下肢多于上肢，遠端重于近端。神經傳導速度提示感覺纖維及運動纖維均受累及，同時存在軸索變性及脫髓鞘病變，以下肢軸索變性更為顯著。結合長期笑氣接觸史，臨床以脊髓后索、側索以及周圍神經損害為特點，脊髓MRI提示頸胸段脊髓后索“倒V征”或“八字征”，如果有巨幼紅細胞性貧血、維生素B12水平下降、血同型半胱氨酸增高則進一步支持笑氣中毒所致脊髓亞急性聯合變性診斷。多有胃腸道手術、減肥手術、鋅過量（假牙膏、補充過量、血液透析）、吸收不良等病因。可以有多系統表現，如血液系統（貧血、中性粒細胞減少、少有全血細胞減少）、神經系統（脊髓病、視神經病變）。臨床很難于SCD鑒別，完善血清銅和銅藍蛋白減低可明確診斷。可由先天性（脂蛋白缺乏癥、α-生育酚轉運蛋白突變）、獲得性（代謝綜合征、膽汁淤積性肝病、囊性纖維化、廣泛的腸切除相關的慢性吸收不良）病因所致。脊髓損害癥狀同SCD。血清α-生育酚水平測定可診斷。又稱空泡性脊髓病，一般見于艾滋病晚期，常隱襲起病，進行性加重。典型的損害在胸段脊髓的后索及側索，其次為頸段，類似于SCD。可見脊髓空泡樣改變。血清和腦脊液HIV抗體可鑒別。治療相對簡單，包括停止繼續使用N2O、補充維生素B12、神經康復治療。靜脈或肌肉注射維生素B12 500～1000 μg/d， 4周后改成口服，一般需口服3～6個月，嚴重者需1~2年，同時補充葉酸。大部分患者積極治療后可恢復正常生理功能，少數患者有神經系統后遺癥。在無攝入缺乏或吸收不良等前提下，血清中維生素B12可維持正常水平。維生素B12轉運和代謝障礙，影響其依賴酶活性下降，細胞也不能充分利用維生素B12，仍可導致SCD發生。在維生素B12水平正常時，仍有足夠的維生素B12參與血同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉運。此外，影響血同型半胱氨酸水平的因素還包括維生素B6、維生素B12或葉酸缺乏、遺傳因素(如亞甲基四氫葉酸還原酶、蛋氨酸合成酶基因突變等)，因此，SCD患者血同型半胱氨酸不一定升高。
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