關于唐氏篩查，必須要提到的兩個術語是假陽性與假陰性。假陽性和假陰性不是唐氏篩查的專利，而是評判所有篩查技術和診斷技術的客觀指標。只是因為它們在唐氏篩查中表現(xiàn)得比較突出，所以一談及唐氏篩查就不得不說一說假陽性與假陰性。要理解唐氏篩查的優(yōu)勢與局限，也就必須落實到假陽性和假陰性的概念上。讓我們首先簡單了解一下假陽性和假陰性的意義。
假設有一個先知先覺的先驗者給我們設定了這樣一個事實：有一個孕婦群體，一共有10000（1萬）名孕婦；在這10000名孕婦中， 10名孕婦懷的是唐氏綜合征的孩子?，F(xiàn)在，我們對這群孕婦開展唐氏篩查，我們的目的是找到這10名懷有唐氏綜合征孩子的孕婦。唐氏篩查的結果以高危和低危來表示。如果這10名孕婦最終都被判定為高危，那就說明我們的篩查方法能夠檢出所有懷著唐氏綜合征孩子的孕婦，這時候篩查的檢出率就是100%（因為每一個有問題的孕婦都被檢出了），而篩查的假陰性率是0。所謂假陰性率，是指有多少實際是唐氏綜合征的胎兒但是卻被篩查判斷為低危，也就是說被漏檢了。如果這10名孕婦都被判定為高危，那么假陰性率就是0；如果有3名孕婦被認為是低危，那么假陰性率就是30%（3/10），代表10名孕婦中有3名被漏檢了。
但是，唐氏篩查無法對胎兒是否是唐氏綜合征進行精確的判斷，而只能劃出一個高危的孕婦人群。為了盡可能包括這10名有問題的孕婦，我們就需要把“高?！钡臉藴史诺米銐驅?，這樣我們就能夠避免有問題的孕婦被漏檢的可能。想象一下在單位的年終聯(lián)歡中所經(jīng)常舉辦的一種猜物品價格的游戲。主持人拿了一件物品，比如一個杯子、一個盤子、一個mp3或者任何其他東西，要求在場的人來猜一下這件物品的價格。你可以有幾次機會，每次過后主持人都會告訴你你報的價格是比實際價格高或者低。想一想，你通常會如何報出你的價格？在最開始的時候，我們通常都會在合理的范圍內(nèi)報一個足夠低的價格或者足夠高的價格，得出這件物品的價格范圍。然后不斷縮小這個范圍，逐步逼近實際的價格。
唐氏篩查的原理是類似的。篩查所使用的指標在正常孕婦和懷有唐氏綜合征孩子的孕婦之間沒有截然的分界線。打一個比方，某一個指標的檢測值在0-100的范圍內(nèi)分布，正常孕婦處于0-80的范圍內(nèi)，懷有唐氏綜合征孩子的孕婦處于40-100的范圍內(nèi)?？傮w上，這些有問題的孕婦的檢測指標要高于正常孕婦，在81-100范圍內(nèi)的孕婦所懷的孩子都是唐氏綜合征。問題是，在40-80范圍內(nèi)也有有問題的孕婦。如果我們把80作為低危和高危的分界線，所有正常的孕婦都會被歸為低危，但是所有40-80之間的懷有唐氏綜合征的孕婦都會漏診，假陰性率就很高；如果我們把40作為低危和高危的分界線，所有懷有唐氏綜合征的孕婦都能檢出，可是那些40-80之間的正常孕婦也會被認為是高危。這些孩子是正常的、但是卻被篩查認為是高危的孕婦，就被稱為是篩查的假陽性。假陽性的人數(shù)占整個孕婦人群的比率，被稱為假陽性率。
上面這個例子告訴我們一個非常基本的結論：篩查的假陽性率和假陰性率之間維持一種反向的平衡關系。要提高唐氏綜合征的檢出率（也就是降低假陰性率），就會增加篩查的假陽性率，把更多正常的人判斷為病人；要降低篩查的假陽性率，同時也就會提高假陰性率，使得更多的唐氏綜合征胎兒被漏診。
因此，與所有篩查方法一樣，唐氏篩查也必須在假陽性率和假陰性率之間做一個平衡。這一方法造成的結果是：在篩查的孕婦人群中，必然會有唐氏綜合征胎兒被漏診，也必然會有正常胎兒被誤判為唐氏綜合征，這是篩查技術的內(nèi)在科學規(guī)律，這也是篩查和診斷的最大不同。
唐氏篩查是用高風險與低風險作為評判結果。這意味著在高風險孕婦中有相當一部分胎兒是正常的，這就是唐氏篩查的假陽性。而在低風險孕婦中則有少部分唐氏綜合征的孩子會漏診，這就是唐氏篩查的假陰性。對唐氏篩查來說，假陽性帶來的主要后果是大量不必要的羊水染色體檢查，而假陰性帶來的后果則是唐氏綜合征的漏檢。
理解唐氏篩查的假陽性與假陰性會給你帶來兩方面的好處。其一，能夠更全面地看待自己的篩查結果。如果篩查結果高危，不代表孩子有問題，而只是有問題的概率相對較高。就好像猜測物品的價格一般，這只是第一輪，真相還很遙遠。你需要通過進一步的產(chǎn)前診斷方法來做最終的可靠判斷。其二，這能夠幫助你更好地決定自己的篩查選擇。即使是站在篩查的角度，唐氏篩查也是一種準確性相對較低的技術。這是技術的客觀限制。在了解唐氏篩查的假陽性與假陰性以后，也許你能夠更好地評判唐氏篩查、羊水染色體檢查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測者三種不同技術的利弊，以選擇適合你的篩查方法。
來源：中華檢驗醫(yī)學網(wǎng)
