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基于母體血清細胞游離DNA(cfDNA)的無創產前遺傳學篩查是一種用于評估胎兒非整倍體風險的方法，自2011年開始投入商業化應用以來，得到不斷發展。大規模平行測序技術和基于單核苷酸多態性(SNP)的測序技術是用于明確胎兒情況的2種基本方法。由于國家級指南推薦對低危人群進行充分的檢測咨詢，NIPT目前在低危人群中受到了更為廣泛的應用。同時，NIPT也廣泛用于多胎妊娠人群；然而，對產前或產后核型分析驗證的報道不多且美國婦產科醫師學會指南不推薦進行驗證。SNP技術也可用于明確雙胎妊娠的合子性質。我們通過一個性別不一致的單卵雙絨毛膜(DC)雙胎情況，來指導雙胎的產前和產后管理。

患者，女，24歲，G1P0，自然受孕，孕早期和孕中期超聲診斷為雙羊膜囊/雙絨毛膜雙胎妊娠。早孕期進行基于SNP的NIPT檢測，發現為同卵（MZ）雙胎，均為男性。非整倍體風險評估顯示常見三體和X單體低風險(<1/10,000)。但在20⁺⁰周進行B超檢查時，發現B胎兒高度提示為女性外生殖器。

后續對B胎兒行羊膜腔穿刺術，核型分析結果為45,X（共計15個細胞）。父母拒絕對A胎兒進行羊膜腔穿刺術。他們被告知雙胎均存在嵌合風險，但同意在分娩后完成檢查。

孕37⁺¹周分娩。嬰兒A為自發頭位分娩，外生殖器呈男性，重達2690 g，Apgar評分顯示新生兒有活力，臍血血氣分析正常；嬰兒B為臀位牽引術助產，外生殖器呈女性，重達1940g，Apgar評分顯示新生兒有活力，臍血血氣分析正常。產婦和嬰兒在2天后出院回家。嬰兒A無外觀畸形特征，雙側睪丸降入陰囊。嬰兒B可見乳頭間距寬，低位耳和輕度高腭弓。嬰兒腹部超聲正常，經超聲心動圖發現動脈導管未閉、小型繼發孔型房間隔缺損以及主動脈弓正常。

分娩時采集嬰兒A外周血進行熒光原位雜交分析（200個細胞核），顯示X單體/XY嵌合體，嵌合比為28%/ 72%。分析50個中期分裂相，證實45,X/ 46,XY嵌合體，嵌合比為18%/82%。嬰兒B外周血的FISH分析顯示X單體/XY嵌合體，嵌合比為78%/ 22%。核型分析證實45,X/ 46,XY嵌合體，嵌合比為54%/ 46%。

計數200個細胞，進行胎盤FISH分析，結果顯示嬰兒A為X單體/XY嵌合體，嵌合比為34%/ 66%，嬰兒B為X單體/XY嵌合體，嵌合比為10%/ 90%（表1）。這一發現大致說明了NIPT結果，因為cfDNA來源于胎盤合胞體滋養層，而非胎兒本身。

最后，雙胎胎盤和臍血的SNP微陣列分析結果相同，可以證實確為單卵雙胎。

正如你所知道的，同卵雙胎（MZ）的兩個胎兒性別應是一致的，正因為如此，臨床醫生才會注意到這樣一例雙羊膜囊/雙絨毛膜雙胎妊娠的性別差異（男/女）。后續的產前和產后評估有助于引起兒科重視。雙胎中的女嬰發生性腺母細胞瘤的風險會升高，在10%-30%之間。性腺母細胞瘤可去分化為惡性生殖細胞腫瘤，尤其是未分化胚細胞瘤。對于發育不全卵巢組織，通常推薦切除。此外，由于可以預估患者何時向青春期過渡，所以方便進行積極的管理。最后，前瞻性隨訪患者心臟，及時完成所需干預。雙胎中的男嬰發生性腺母細胞瘤的風險雖然比女嬰低，但也比較高；對于已下降的睪丸，可進行前瞻性臨床隨訪，并提供適當的影像學檢查。其他方面都正常的45,X/46,XY嵌合體男性可能出現不育癥，在一些病例中有推薦補充生長激素的做法。

雖然既往報道過核型為45,X/46,XY嵌合體但性別表型不一致的同卵雙胎妊娠，但本文的特殊之處在于經NIPT檢測發現了雙絨毛膜MZ雙胎妊娠均為男性。采用基于大量SNP(>10,000)的cfDNA測序可以確定雙胎妊娠的合子型；如果發現是一組胎兒等位基因，可判定為單卵合子（MZ）；如果發現2組胎兒等位基因，可判定為雙卵合子（DZ）。Norwitz及其同事對95例患者經NIPT確定的合子型進行了驗證，產前診斷MZ的準確率可達100% (n=29)。

由于胚胎內細胞團可在受孕后3天分離成兩份，因此傳統觀點認為性別一致有20%的雙絨毛膜雙胎妊娠為MZ。若胚胎在后期分離成兩份，至少可形成單絨毛膜雙胎。如果可經其他研究驗證NIPT能夠準確判別MZ雙絨毛膜雙胎，那么臨床醫生可以考慮對超聲發現（如畸形）不一致的雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎妊娠進行合子型鑒定，包括NIPT和超聲確定的性別不一致，以便于為產前和產后診斷提供信息。

表1. 產前/產后遺傳學評估結果匯總

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