腎上腺腦白質營養不良
疾病概述
腎上腺腦白質營養不良(adrenoleukodystmphy，ALD)是一種先天性代謝性疾病，也是最常見的溶酶體病之一。ALD屬于X-連鎖遺傳病，其病因是位于X染色體上ATP結合匣D亞組膜1(ATP-binding cassette subfamily D，member 1，ABCDl)基因發生突變后，其表達的ALD蛋白(ALDP)功能異常，使得極長鏈脂肪酸 (VLCFAs)不能轉膜進入細胞溶酶體進行脂肪酸氧化，VLCFAs在細胞和體液內異常堆積，特別是腦白質、脊髓、腎上腺及睪丸中，導致細胞和血漿中VLCFA水平升高，出現彌散性神經脫髓鞘和腎上腺皮質功能不足的臨床表現。
神經影像學
本病特征性的影像學改變是MRI可見雙側頂枕區白質對稱分布的蝴蝶狀長T1長T2信號，早期即可有胼胝體壓部受累，并將兩側病灶連為一體。增強檢查時能發現病灶周圍可呈鑲邊樣強化；如果病變進一步進展，病灶的累及范圍可以由腦組織后部向前部發展（逐一累及枕、頂、顳、額葉）。腦干受累表現為腦干前外方雙側對稱性點狀或條形T1WI低信號、T2WI高信號，此征象在ALD病人較常見，而在其他腦白質病變中少見，有助于腦白質病變的鑒別診斷。MRI可基本反映ALD的病理分區：中央區T1WI呈更低信號，T2WI呈更高信號，增強掃描不強化。中間區T1WI呈稍低信號，T2WI呈高信號，增強掃描呈環狀強化。外周區T1WI信號改變不明顯，呈等信號，T2WI呈高信號，相當于T2WI所示病變范圍超過T1WI的部分。有無強化與病情間存在明顯相關性，非活動期病灶無強化，病灶強化提示處于活動期，病變多進一步惡化。晚期異常信號區擴大，增強后無強化，多伴有腦萎縮。
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