胎兒先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia CDH），是指于胎兒時期，橫膈發育缺陷（如裂孔、缺損等）而導致腹腔內容物疝入胸腔；胎兒期發病率較高，且男性多于女性。
病因及病理
膈肌于胚胎期約8周形成，將體腔為分胸腔及腹腔，而于此間任何發育停滯均有機會造成橫膈缺損而致膈疝的形成。
橫膈發育可由四部分組成，膈肌的腹側中央部分由胚胎原始橫膈發育而成，并可逐漸形成膈肌中心腱；膈肌左右背外側部分由胸腹腔膜發育而成；成肌細胞侵入食管背腸系膜而形成膈腳；膈周邊部分肌肉由體壁而形成；
根據膈疝部位不同，可分為胸腹裂孔疝、食管裂孔疝及胸骨后疝，其中以胸腹裂孔疝多見，且左側發生率多于右側；疝內容物大多為小腸，但也可有胃、脾甚至部分肝臟。多數膈疝形成于10周左右，當胎兒生理性中腸疝消失，腸管回縮而進入腹腔導致腹腔內壓力升高，而致腹腔內容物疝入胸腔；
因膈疝迫使縱膈移位，而導致肺組織受壓，使肺發育影響增大，同時疝入物可導致心臟移位，而導致循環障礙；此病亦可合并染色體異常；
超聲表現
胎兒矢狀切面及冠狀切面可顯示膈肌，但不可用超聲診斷膈肌的完整性，所以用超聲只能對多數膈疝進行間接診斷，可通過疝入胸腔內容物來診斷此病的存在。疝入物若為胃泡，多為左側多見，可見胃泡位于橫膈之上，仔細觀察并可見其蠕動，而腹腔內則不可見胃泡回聲；若為右側膈疝，疝內容物可為肝臟，可利用彩色多普勒追蹤門脈系統可確診，因肝實質回聲與肺實質回聲較難分辨，若單純用灰階去探查，則難以確診；
疝入胸腔內容物若為腸管，超聲診斷也困難，尤其腸管內無內容物時，更難以確認胸腔內疝入內容物；胸腔內肺臟受壓引起移位，心臟軸向異常，此為膈疝的征象；因腹腔內臟器疝入胸腔，腹圍值可縮小，所以仔細觀察胸腹腔內回聲情況，最大限度避免漏診此病。
預后情況
膈疝的預后與部位，疝口的大小有關；這些因素若引起肺臟發育不良，預后則不良；出生后，輕型膈疝可用手術修補，若為重型膈疝，預后則不良；當膈疝伴染色體異常時，胎兒存活率也不高。
