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葉酸缺乏時，脫氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互變受阻，細胞內DNA合成減少，細胞的分裂成熟發生障礙，引起巨幼紅細胞性貧血。維生素B12和葉酸缺乏的臨床表現基本相似，都可引起巨幼細胞性貧血、白細胞和血小板減少，以及消化道癥狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等，以舌炎最為突出，舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”，伴疼痛。維生素B12缺乏時常伴神經系統表現，如乏力、手足麻木、感覺障礙、行走困難等周圍神經炎、亞急性或慢性脊髓后側索聯合變性表現