在臨床上，我們需要鑒別肥厚型心肌病引起的病理性心肌肥厚和運動員心臟生理性肥厚。
近期，來自梅奧診所的 Kebed 博士等報道了一則同時存在病理性和生理性心肌肥厚的病例，全文發(fā)表在 Circulation 雜志上。到底是怎么一回事呢？一起來看看。
患者，男，18 歲，因運動后檢查發(fā)現(xiàn)心電圖明顯異常就診，心電圖檢查結(jié)果如圖 1A 所示。患者無癥狀，既往體健，否認心肌病或不明原因猝死家族史。
圖 1A：初次就診心電圖檢查結(jié)果
對比增強超聲心動圖檢查顯示，心尖部心肌肥厚，最大厚度 24 mm，左心室大小和收縮功能正常，無血流流出受阻。
心臟磁共振檢查顯示，心尖和前間隔厚度分別為 25 mm 和 13 mm（圖 2A），心尖部可見釓對比劑延遲強化（圖 3A）。
圖 2A：初次就診心臟磁共振檢查結(jié)果
圖 3A：心臟 MRI 顯示心尖釓對比劑延遲強化
負荷心電圖和 24 小時動態(tài)心電圖未發(fā)現(xiàn)室性心律失常。遺傳檢查發(fā)現(xiàn)患者 MYH7 編碼的 β-MHC 基因突變，患者雙親和兄弟姐妹均無肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)和基因型突變。
根據(jù)上述檢查結(jié)果，初步診斷為肥厚型心肌病，并告知患者繼續(xù)參與競技體育可能帶來的猝死風險。由于此次檢查未發(fā)現(xiàn)猝死風險標志，因此暫無植入 ICD 指征。出院后，患者停止了劇烈訓練，但仍保持運動的生活方式。
14 個月后，患者再次就診，復查心臟 MRI 顯示左室肥厚完全緩解，心尖最大厚度 10 mm（圖 2B），但釓對比劑延遲增強未改善（圖 3B）。
圖 2B：復診時心臟 MRI 檢查結(jié)果
圖 3B：心臟 MRI 顯示釓對比劑延遲強化
復查心臟超聲心尖最大厚度 12 mm。心電圖檢查（圖 1B）顯示 ST 段壓低和 T 波倒置較初次就診明顯改善。
圖 1B：再次就診時心電圖檢查結(jié)果
由于患者停止訓練后心肌肥厚緩解，且家族成員遺傳檢查均為陰性，因此，再次行遺傳檢查排除初次檢查假陽性，但是結(jié)果仍舊表明患者肥厚型心肌病基因型陽性。
2 個月后，患者開始出現(xiàn)暈厥先兆癥狀和心悸，心電圖檢查發(fā)現(xiàn)多次室上性心動過速和非持續(xù)性室性心動過速。鑒于患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)和非持續(xù)性室速，植入 ICD 治療。自從植入 ICD 之后，患者 5 年來情況穩(wěn)定，無 ICD 放電。最近一次超聲心動圖檢查顯示心尖最大厚度仍為 12 mm。
肥厚型心肌病是一種以左心室肥厚為特征的遺傳性心血管疾病，該病是運動員猝死的最常見病因之一。肥厚型心肌病基因型和表型存在異質(zhì)性，其鑒別診斷包括運動員心臟生理性重塑，鑒別肥厚型心肌病和運動員之心具有重要臨床意義，兩者支持性診斷特征如表 1 所示。
表 1 ：肥厚型心肌病和運動員心臟診斷支持
上述病例介紹了一例具有肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)及基因突變的運動員，停止訓練后心肌肥厚逆轉(zhuǎn)的病例。目前有少量證據(jù)支持藥物治療和外科手術(shù)緩解左室流出道梗阻可逆轉(zhuǎn)肥厚型心肌病心肌肥厚，但尚無報道停止運動逆轉(zhuǎn)心肌肥厚。
初次就診時，心電圖有明顯變化、左室顯著非對稱性肥厚、釓對比劑延遲強化以及肥厚型心肌病基因突變均提示病理性改變，而非生理性適應。
但是，該患者可能同時存在生理性適應性肥厚，因為停止訓練后，心肌肥厚緩解。另外，該病例可能對現(xiàn)有肥厚逆轉(zhuǎn)的觀念，即肥厚逆轉(zhuǎn)僅見于心肌生理性重塑，例如運動員之心，提出了挑戰(zhàn)。
總而言之，鑒別肥厚型心肌病和運動員之心具有重要臨床意義，因為兩者治療和預后存在明顯差異。肥厚型心肌病患者生活方式的限制可能不僅局限于生理，還包括心理及經(jīng)濟方面。
