致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）是一種罕見遺傳性心肌病，以右室心肌細胞逐漸被脂肪和纖維組織代替，造成右心室壁變薄，心室腔擴大為特征。
作者：田穎 石亮
來源：醫學界心血管頻道
ARVC患者以心律失常表現為主，包括室早、持續性和非持續性的室速。病變可累及雙側心室，導致心功能不全，占年輕患者猝死原因的20%，是運動員和35歲以下年輕人心臟猝死的主要病因之一。雖然1994年提出了診斷ARVC的診斷標準，但是對于大多數病例來說，缺乏診斷的金標準，特別對于早期未有結構改變患者診斷率較低。心電圖通過觀察心室肌除極和復極心肌細胞電活動改變，有助于提高ARVC診斷準確性。
病因和流行病學
ARVC以右心室心肌細胞被脂肪和纖維替代和包繞，形成許多島狀心肌，當病變嚴重時可累及左心室。臨床上主要表現心悸、暈厥、持續或非持續性室速、猝死。主要累及三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道，即“發育不良三角”。已經證實其為常染色體顯性遺傳性疾病，目前已證實12個基因位子變異與ARVC有關。如ARVC8中6號位基因編碼的具有細胞連接功能的橋粒斑蛋白突變，免疫染色顯示位于細胞連接區的斑菲素蛋白-2，橋粒斑珠蛋白，橋粒斑蛋白，縫隙連接蛋白cx-43，在ARVC中明顯減少，提示ARVC患者與對照組相比橋粒數明顯減少。
ARVC1的14q23-q24突變是致ARVC患者勞累后發生多型性室速原因之一。Naxos病以掌跖角化癥和羊毛狀頭發和右心室發育不良為特征，是編碼橋粒斑珠蛋白17號染色體突變所致。心肌Ryanodine受體基因突變考慮與兒茶酚胺多型性室速有關。
近新報道在ARVC活檢樣本中發現柯薩奇病毒B3，從散發的ARVC7，ARVC12中檢測到腺病毒和腸道病毒，推測可能心肌炎導致淋巴細胞、纖維組織代替正常心肌，但是目前沒有病毒感染可能是致ARVC的另一原因的確實證據。
心電圖特征
1. Epsilon波
Epsilon波（圖1）出現在QRS波末尾或ST段起始處，持續幾十毫秒，呈低振幅，多數為向上的小棘樣，在V1、V2導聯最清楚，有時可在V1~V3以外導聯中出現，但以V1、V2波形持續時間最長。用Fontaine雙極導聯和信號平均心電圖（signal-averaged electrocardio gram，SAECG）可提高Epsilon檢出敏感性，其在常規心電圖中檢出率為30%。Epsilon波產生的機制為正常心肌細胞被脂肪和纖維組織代替，形成被脂肪組織包繞的島狀心肌，除極延遲于左室和大部分右室除極后。Epsilon為病態的心肌細胞除極產生，其為ARVC患者較為特異的心電圖表現，是ARVC患者的主要診斷標準。
圖1：ARVC患者V1-V3導聯上典型的Epsilon波
2. 局限性QRS波時相延長
正常情況下，QRS波代表左右心室同時除極的時限，60~100ms，在ARVC患者中由于右心室或雙側心室正常心肌組織被異常組織代替，導致除極時間延遲。右胸導聯V1、V2、V3 QRS時相≥110ms，而且不表現為右束支阻滯，為診斷ARVC的心電圖指標主要標準。
大約64%的患者表現為此。已證明ARVC患者中心電圖表現的右束支阻滯并非實際意義中的束支阻滯，而是由于室內傳導延遲所致。在NIH注冊研究中Peters和Trummel等發現此異常表現發生率在24%~97%。QRS波群時限（V1+V2+V3）/（V4+V5+V6）比值≥1.2，其診斷敏感性達98%，在合并有完全性和不完全性右束支阻滯患者中，其敏感性較高，有利于疾病診斷。V1到V3導聯，S波上升支延長或S波到QRS波群結束時間延遲大于55ms，Stefan Peters等[16]研究了343例患者，S波上升支時相大于55ms發生率為84%，有利于診斷ARVC。
3. T波倒置
V1~V3 T波倒置，不表現為右束支阻滯，是ARVC患者次要診斷標準。NIH注冊研究中ARVC發病年齡（38±14）歲，6%患者在V1和V2表現T波倒置，V1~V3 T波都有倒置的患者占16%，31%患者在V3之外導聯表現有T波倒置，而僅在V4、V5、V6導聯表現有倒置患者僅占3%。
T波倒置與右心室病變程度有關，右心室病變程度越重，心腔明顯擴大的患者可在胸前導聯表現深而大的T波。Stefan Peters等隊列研究了343例患者，V1~V3導聯T波倒置的發生率55 %，明顯低于QRS波群時相延長大于110ms（75%發生率），S波上升支時相大于55ms（84%發生率）檢出率。原因是T波倒置可發生多種情況，例如年齡小于14歲兒童胸前導聯T波倒置，但多數情況下不合并右束支阻滯，而且T波倒置多發生于病變嚴重，累及右心室全層心肌情況，這也是其檢出率較低原因。
4. 室性心律失常
臨床上ARVC患者多有心悸、暈厥病史，心電圖表現為頻發室性期前收縮，表現為類似左束支傳導阻滯形態的室速，少數患者晚期可表現室顫。室速是無癥狀患者、有ARVC的年輕患者和運動員猝死的主要病因。根據1994年提出診斷標準，心電圖，Holter或運動試驗捕捉到持續或非持續性LBBB型室速，Holter中室性期前收縮大于1000個/24h。其機制為折返，Yao等對32例患者標測證明大多數為小折返環，而且折返環有多個出口。
室速的病灶主要集中在游離壁近基底部、下后壁近基底部和心尖部等，也見于右心室流出道及前壁等部位。他認為消融治療室速理論上可行，但需要不止一次治療。ARVC室速需與右室流出道室速相鑒別，兩者可以用病史，心臟結構，室速形態等方面區別。ARVC室速發生與病變進展相關聯，可能與急性心肌壞死和反應性炎癥有關，在患ARVC多年的老年患者中很少發生致命性室速，多為血流動力學穩定的室速。
研究前景
雖然目前對于致心律失常性右室心肌病診斷標準缺乏在形態學、功能學、電生理、遺傳學等方面量化的金標準，特別對于無癥狀患者早期發現和診斷的篩查方面的欠缺，要求我們對于診斷該病需綜合心臟超聲，心臟核磁，電生理心電圖形態變化多因素，特別運用體表心電圖可采取多種記錄模式提高檢出率，是對于早期發現病變輕微或無癥狀患者提供理論依據簡單快捷的方法。
參考文獻（略）
作者簡介
田穎，女，醫學博士后，副主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院房顫中心副主任
目前主要從事起搏電生理方面的工作，擅長心律失常的介入治療。兼任中華醫學會心電生理和起搏分會青年委員會委員、中國生物醫學工程學會心律分會青年委員會委員、北京醫學會心電生理與起搏分會青年委員會副主任委員、中國心律失常聯盟委員，秘書等。 在國內外刊物發表文章數十篇，參與多部著作編寫。獲得國家自然基金2項，博士后基金1項以及省級基金2項。曾獲得重慶市科技進步一等獎，黑龍江省高校科學技術一等獎，黑龍江省科學技術進步二等獎。
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