是以心肌肥大、室間隔不對稱性肥厚，心室腔變小，心腔充盈受阻，心肌細胞異常肥大為特征，以左心室流出道是否有梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。
本病常有家族性，約50%病人有染色體異常。主要有β-肌球蛋白重鏈、心肌鈣T、α-原肌球蛋白和肌球蛋白-結合蛋白C等七種基因點突變。
肉眼觀，兩側心室明顯肥大，心臟體積增大，重量增加。左心室壁明顯增厚，尤以室間隔增厚顯著，室間隔增厚可以是均勻肥厚，也可以是不均勻肥厚、不對稱性肥厚，明顯突向左心室，心腔狹窄。二尖瓣和主動脈瓣下方之心內膜纖維化增厚。
鏡下，心肌細胞普遍顯著肥大，肥大的心肌細胞直徑可達60μm（正常為15μm）。心肌細胞排列紊亂，尤以室間隔深部及左室游離壁明顯。心肌間質見多少不等的纖維化或大小不等的瘢痕。
本病男女間有顯著差異，大多在30－40歲出現癥狀，隨著年齡增長，癥狀更加明顯，主要癥狀有舒張功能減低、心肌缺血、流出道梗阻、心律紊亂和植物神經功能異常是肥厚型心肌病基本病理生理過程，
由此而導致相應的臨床癥狀和體征。
1.氣短/呼吸困難：乏力和氣短導致活動能力下降。大多數患者輕度的活動受限，有時這種限制非常嚴重，少數
患者在休息狀態下有氣短現象。心臟舒張功能異常是肥厚型心肌病患者共有的病理過程。原因在于過度肥厚的
心肌弛張期延長和順應性下降，心肌缺血、室壁張力增加和心律紊亂也是加重或誘發舒張功能不全的重要因素。
2.胸痛：比較常見，常常是勞累誘發，休息緩解，但疼痛可發生在休息、睡眠，也可以呈持續性。產生疼痛的原因與心肌缺血有關，由于心肌細胞的過度肥大，微血管密度響應減小，導致心肌的相對缺血。合并冠狀動脈狹窄，心排除量減少（存在左心室腔內的梗阻等）、室壁張力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。
3.心悸：有時感到心律不齊，早博，這通常是正常的，但心率過快或過慢伴頭暈、出汗時應看醫生。有充分的證據顯示肥厚型心肌病患者存在心臟自主神經功能的異常。
4.頭暈、短暫的意識喪失，也叫暈厥：頭輕、眩暈、嚴重的短暫意識喪失，這可在運動中、心悸時發作，有時也沒有明顯的誘因。導致暈厥/近暈厥發生的原因可能是：A.由于心室腔內梗阻導致的心輸出量的減少，血壓下降；B.嚴重的心律失常，包括過快、過緩性心律。常見的有室性心動過速、心動過緩，陣發的室上性心動過速、陣發性快速心房顫動等；C.植物神經功能異常，主要表現為迷走神經張力過高引發的心動過速，外周血管擴張，導致低血壓。
肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一個亞型，肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以發生在心臟的任何部位，如心尖部、室間隔或整個彌漫心肌，由于肥厚的部位不同，在臨床上分為梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由于室間隔非對稱性肥厚如圖：這個圖片表示的是一個正常心肌收縮的一個模式圖，左心室和右心室之間是一個室間隔，血液從左心房到達左心室要通過心肌的收縮射入到左動脈里，肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔已經明顯的肥厚了，正常的室間隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室間隔可以達到20毫米甚至是50毫米，多出來的這一塊室間隔組織在心室收縮射血的時候就堵塞了流出道，之后就會帶來很多的危害。 肥厚型梗阻性心肌病的發病原因：
一、遺傳：一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。
二、內分泌紊亂：嗜酪細胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。
（一）X線檢查：心臟大小正常或增大，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。
（二）心電圖：由于心臟缺血，心肌復極異常，ST-T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導阻滯也較多見，可能由于室間隔肥厚與心肌纖維化而出現Q波，本病也常有各種類型心律失常。
（三）超聲心動圖：是一項重要的非侵入性診斷方法。主要表現有①室間隔異常增厚，舒張期末的室間隔厚度＞15mm。②室間隔運動幅度明顯降低，一般≤5mm。③室間隔厚度／左室后壁厚度比值可達1.5-2.5:1，一般認為比值＞1.5:1已有診斷意義。④左心室收縮末內徑比正常人小。⑤收縮起始時間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。⑥二尖瓣收縮期前向運動，向室間隔靠近，在第二心音之前終止。⑦主動脈收縮中期關閉。以上7項應綜合分析，方能得出正確結論，應注意高血壓病，甲狀腺機能低下，均可引起類似表現。
（四）心導管檢查及心血管造影：心導管檢查，左心室與左心室流出道之間出現壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。
肥厚型心肌病發展緩慢，預后較好，但由于心律失常，可致猝死，生活上應注意避免過勞，防止過度精神緊張，β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。劑量：10mg口服，每日3次。可逐漸增加，最大可達480mg/日。也可用鈣通道阻滯劑，異搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒張功能，應注意觀察血壓，以防血降得過低。
外科手術治療：壓力階差＞60mmHg，藥物治療無效者，可手術治療。可行肥厚肌肉切除術。合并嚴重二尖瓣關閉不全者，可做二尖瓣置換術。日前從河北醫科大學基礎醫學研究所生化研究室獲悉，該室醫學博士鄭斌在導師溫進坤、韓梅兩位教授的指導下，從分子、細胞和整體水平上系統揭示了hhlim蛋白誘發心肌肥厚的轉錄調控機制，并發現利用反義核酸技術阻斷hhlim表達可有效減緩心肌肥厚的發生與發展。
心肌肥厚的發病機制仍不明了。鄭斌等人十年來對人胎心cDNA文庫中篩選克隆到的新基因hhlim的基本表達調節，與心肌肥大發生之間的關系，如何減緩心肌肥大的發生與發展進行了深入探索。課題組證實該蛋白在不同表型的肌細胞中具有兩種截然不同的細胞定位和功能，在未分化的肌細胞中，hhlim定位于細胞核，作為轉錄調控因子激活心肌肥大相關基因BNP和肌動蛋白的表達，誘導細胞發生肥大。經整體動物實驗發現，運動性和高血壓性心肌肥厚的形成均與hhlim的高表達密切相關。同時還發現，利用反義核酸技術阻斷hhlim表達，可有效減緩心肌肥大的發生與發展，從而為該病的有效防治提供了重要的實驗依據。
長期以來均認為肥厚性心肌病的病因與遺傳有關，屬于常染色體顯性遺傳。在臨床上有明顯遺傳家族史者僅占30—55%左右，而其他40—50%卻無遺傳家族史。有認為這一部分病人可能屬于亞臨床型，如通過基因分析則可以證實。近年來有關基因方面的研究有：
有人報道肥厚性心肌病患者致病基因位于14號染色體長臂，與心臟肌凝蛋白重鏈基因緊密相連。
也有報道肥厚性心肌病致病基因在1號、11號及15號有異常者占30%。
另有學者研究在不同種族肥厚性心肌病者心臟β肌凝蛋白重鏈基因存在多種錯義突變。
有學者報道肥厚性心肌病有15種β肌凝蛋白重鏈基因錯義突變均位于其頭部與桿狀的交界區。
總之通過分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因發生突變外，還有血管緊張素受體、鈣的內環境變化等均有影響，還需進一步研究。
心尖肥厚型心肌病
從資料看來，肥厚性心肌病在西方主要為非對稱性室間隔肥厚為主，美國明尼蘇達大學醫學院報道一組病例： 非對稱性室間隔肥厚占90% ，累及乳頭肌水平2% ，心尖部及左室后側壁肥厚3% ，室間隔均勻肥厚5% 。
但是日本資料在肥厚性心肌病中心尖部肥厚占26.5—50%。在歐洲，心尖部肥厚也較少，約占肥厚性心肌病的2—4%。中國過去報道也很少，而在近年已發現逐漸增多。近年來已診斷此類心肌病有數十例之多，說明在東方人種中此類心肌病頗為常見。
本病發病年齡可在15—80歲之間，以30—60歲間較多見，臨床上少有癥狀，中晚期病人則可有胸痛、心悸、呼吸不順、頭暈、疲乏等。
心電圖檢查常有胸導聯T波低平，有的T波也如冠狀T波樣，以V3、V4、V5、V6導聯最明顯。ST段有的也可壓低3—4mm，也多在心前導聯明顯，臨產上常被診斷為冠心病，甚至心內膜下心肌梗死，但臨床上并無冠心病致病危險因素。心電圖還有左室高電壓，部分病人有Q—T間期延長，還可出現二尖瓣P波。在中晚期可有各種心律失常。另外部分病人ST段與T波有動態變化，時好時壞。
超聲心動圖檢查對本病有特殊診斷價值，正常人心臟在舒張期時心尖部厚度為9.4±3.1mm，而在心尖部肥厚性心肌病時，心尖厚度可增厚至14—35mm，平均為24—25mm。Yamaquchi曾報道心尖肥厚性心肌病，其心尖部肥厚為24.8±6.6mm，但在超聲心動圖檢查有時也可漏診，一是在早期，甚至在心電圖已出現T波改變時，超聲心動圖檢查報告“正常”，另外未作多個平面檢查，所以對臨床有可疑病例應作多平面詳細觀察，則可以提高陽性率。另外部分病人二尖瓣前葉在收縮期可有前向運動，或左心室舒張末壓升高，順應性下降，除個別外多數無壓力階差。臨床上也有核磁共振，核素心肌掃描檢查，對診斷有很大幫助，而心腔造影、心臟活檢等方法臨床已少用。
心尖肥厚性心肌病由于血流無梗阻，早期或且10—20年癥狀少，預后良好。Webb于1996年報道26例隨訪1—22年，平均7.3年，無猝死病例，但在晚期可出現胸痛、呼吸不順或心律失常，也可發生猝死，晚期可以合并心臟擴張，發生心力衰竭。
如果發病在中年，又有冠心病危險因素，也可以同時伴發冠心病。對此類病例多數進行冠脈造影，有二例伴隨冠心病進行冠脈搭橋手術。
肥厚性心肌病伴高血壓
高血壓病多在中年以后發病，如長期未充分治療也可引起室間隔肥厚與左室肥厚，但室間隔厚度多數僅在1.3cm左右，心室肥厚程度不如肥厚性心臟病明顯，如二者同時存在則心室壁與室間隔肥厚程度更顯著。當然在病史中應了解，高血壓系出現在心肌肥厚之前或以后，另外還需了解高血壓病程、嚴重程度，是否有治療、治療效果等。
有關肥厚性心肌病的治療進展。
1、內科治療：
長期以來肥厚性心肌病的藥物治療主要是應用
（1）鈣阻滯劑：應用長效緩釋劑如維拉帕米、硫氮卓酮長期治療，可以使病情緩解，或進展減慢。國外報道一組病人連續治療14年仍然有效。
（2）β阻滯劑。
（3）莨菪堿類：調微一號（即克朗寧、冠脈蘇）長期服用也有一定效果。但青光眼或有嚴重前列腺肥大時不用。
2、外科治療：
（1）如為梗阻型，心腔內壓力階差>30mmHg，可考慮將室間隔肥厚心肌切除，療效好，死亡率僅有2—3%。
（2）如有明顯二閉，也可進行人工瓣膜置換術。
（3）如有充足供心來源，本病中晚期患者也可進行心臟移植術。
任何明確的肥厚型心肌病患者，無論有無癥狀，均應避免劇烈運動。許多肥厚型心肌病患者的災難性事件發生與劇烈運動有關。過重的體重會增加心臟的負擔。養成良好的生活習性，積極控制各種心血管病危險因素。樂觀的生活態度，科學地對待疾病。同時要了解、掌握基本的心肺復蘇知識和方法，尤其是肥厚型心肌病家屬、同事。定期檢查、評價非常重要。體能活動是生活質量維持的前提，體能活動也有助于心外系統適應性變化。因而，肥厚型心肌病患者應當從事一定的體能活動，但其程度需要通過耐量測定來指導。通常肥厚型心肌病
運動試驗應在醫師的指導下進行。
就受累病人傳給下一代而言，還不能做全面性的闡述，但每個病人都應當考慮這種危險的可能性。因此，患者的直系親屬應進行檢查。如在一個顯形遺傳的家庭，這種異常遺傳基因傳給下一代可能性為1/2。有許多病例并沒有家族史，受累者下代患病率1/2危險性。對于一個攜帶異常基因的兒童，其心肌受累的程度在以后的變化中也是無法預料的。只能在成年期前定期檢查。如果成年期（30歲前）還沒有發現肥厚型心肌病，在其生命后期發生肥厚型心肌病可能性比較小。
