家族性擴張型心肌病按其臨床進展、表現和已知的基因變異可分為5個表型：
1、家族性擴張型心肌病表型A病人：發病年齡小，進展快。A表型擴張型心肌病與營養不良基因的變異相關。A表型的特點：屬X連鎖遺傳的擴張型心肌病；患者多為男性，20歲前后開始出現癥狀，很快發生心衰，且進行性加重；女性多為致病基因攜帶者，少數可發病，癥狀出現較晚且病情進展緩慢。此類患者可出現血清肌磷酸肌酶升高、肌無力、肌萎縮以及骨骼肌活檢發現典型營養不良表現。
2、家族性擴張型心肌病表型B病人：臨床上男性病人和家族受累成員的左心功能迅速惡化。血清肌酸激酶不升高，橫紋肌組織也無明顯萎縮，致病基因暫不明確，常認為與dystrophin基因或其它相關的基因變異有關。
3、家族性擴張型心肌病表型C病人：伴有室壁節段性運動障礙，為常染色體顯性遺傳，超聲和心室造影證實區域性室壁運動障礙，所具的候選基因或相關基因均不清楚。家系調查發現，先證者在確診時常已有左室射血功能嚴重受損且心功能多在NYHA Ⅲ-Ⅳ級，多達82.8%的受累親屬雖然有左室擴張和功能障礙，卻常無癥狀。
4、家族性擴張型心肌病表型D病人：為早發傳導系統缺陷，其心房顫動和傳導阻滯發生率遠高于其它表型。可出現心房和心室電活動進行性延遲，進而出現傳導系統疾病（房室傳導阻滯或竇房結功能障礙）、心室擴大、心力衰竭及骨骼肌受累等，最終死于心力衰竭或猝死，也有少數患者以猝死為首發表現。此類患者大多預后不佳，該突變攜帶者45歲時無事件生存率為31%，無該突變者的生存率則為75%。
5、家族性擴張型心肌病表型E病人：伴有感覺神經性聽力喪失，常為常染色體顯性遺傳，也可為母系遺傳。
有些家族性擴張型心肌病患者的臨床特點呈多樣性，不能完全歸入以上5個表型中的任何一型。成員中一部分心臟正常，一部分發生預激綜合征、心房間隔瘤、二尖瓣脫垂和ST-T改變。
